Клінічне визначення
Рідкісна вроджена вада, при якій ніс і внутрішня частина носа (носова порожнина) сформовані ненормально. Це може включати малий або недорозвинений ніс, заблоковані або звужені носові ходи, викривлену носову перегородку або проблеми з кістками та хрящами носа. Ці проблеми можуть ускладнювати дихання та годування, а також можуть бути пов'язані з іншими лицьовими або тілесними відмінностями.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом можуть мати труднощі з диханням через ніс, що може спричиняти шумне дихання або проблеми з годуванням. Ніс може виглядати меншим або мати іншу форму, ніж зазвичай. Деякі немовлята можуть мати заблокований носовий хід (хоанальна атрезія), що може спричинити серйозні проблеми з диханням одразу після народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан незабаром після народження, оглядаючи ніс немовляти та використовуючи невелику камеру (ендоскоп) для огляду носових ходів. Візуалізаційні дослідження, такі як КТ або рентген, можуть показати точну структуру носа та пазух. Генетичне тестування може бути проведене для перевірки на пов'язані синдроми.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретної проблеми. Для заблокованих носових ходів може знадобитися хірургічне втручання для їх відкриття. Малий або деформований ніс може бути виправлений пластичною хірургією пізніше в дитинстві. Деяким немовлятам потрібна тимчасова допомога з диханням, наприклад, трубка в дихальних шляхах, до проведення операції.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші вроджені вади обличчя та черепа, такі як розщілина губи та піднебіння, або синдроми, як синдром Трічера-Коллінза чи синдром CHARGE. Вони також включають лицьові відмінності та проблеми з диханням, тому лікарі проводять тести, щоб їх розрізнити.
