Головна › Рідкісні захворювання › Аномалія висхідної аорти
ORPHA:98725 Рідкісне в Європі

Аномалія висхідної аорти

International Name (EN): Ascending aorta anomaly

1 Клінічне визначення

Аномалія висхідної аорти — це рідкісна проблема з головною артерією, яка переносить кров від серця до організму. Ця частина артерії може бути розширеною (дилатація), випнутою (аневризма), звуженою (коарктація), недорозвиненою (гіпоплазія) або розшарованою (дисекція). Ці проблеми можуть впливати на кровотік, спричиняти проблеми з клапаном серця або призводити до небезпечного розриву.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Симптоми залежать від конкретної аномалії, але можуть включати біль у грудях, задишку, втому, шуми в серці або ознаки зниженого кровотоку до організму. У деяких випадках симптомів може не бути до серйозної події, як-от розрив.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, щоб побачити аорту, наприклад ехокардіограму (УЗД серця), КТ або МРТ. Ці дослідження показують розмір, форму та структуру висхідної аорти.

6 Лікування та терапія

Лікування залежить від типу та тяжкості. Варіанти включають ліки для зниження артеріального тиску та зменшення навантаження на аорту, регулярне спостереження з візуалізацією або хірургічне втручання для відновлення чи заміни ураженої частини аорти.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи захворювань аорти (наприклад, проблеми з аортальним клапаном), захворювання серцевого м'яза або стани, що спричиняють біль у грудях, як-от інфаркт міокарда або легенева емболія.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →