Клінічне визначення
Аномалія вушної раковини та зовнішнього слухового проходу — це вроджений дефект, що впливає на форму або структуру зовнішнього вуха (видимої частини) та/або слухового проходу (каналу, що веде до барабанної перетинки). Це може варіювати від незначних проблем, таких як маленькі вушні мітки або дещо менше вухо, до більш серйозних, як-от відсутність слухового проходу або дуже маленьке чи відсутнє зовнішнє вухо. Ці проблеми можуть спричиняти втрату слуху та можуть бути частиною інших станів, таких як геміфаціальна мікросомія або синдром Трічера Коллінза.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом можуть мати вуха, які виглядають інакше, ніж зазвичай. Зовнішнє вухо може бути меншим, деформованим або мати додаткові шкірні мітки. Слуховий прохід може бути дуже вузьким або повністю закритим. Це може призвести до втрати слуху, зазвичай кондуктивної, коли звукові хвилі не можуть належним чином досягти внутрішнього вуха. Іноді ці проблеми з вухами спостерігаються разом з іншими лицьовими відмінностями.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан, оглядаючи вуха дитини після народження. Вони можуть використовувати візуалізаційні дослідження, такі як КТ, щоб побачити кістки вуха та перевірити, чи відкритий слуховий прохід. Також проводять тести слуху, щоб визначити, чи є втрата слуху.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості проблеми. У легких випадках лікування може не знадобитися. У більш серйозних випадках може бути проведена хірургічна операція для реконструкції зовнішнього вуха або відкриття слухового проходу. Слухові апарати або кісткові звукопровідні пристрої можуть допомогти при втраті слуху. Іноді потрібно кілька операцій протягом кількох років.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші вроджені дефекти, що вражають обличчя та вуха, такі як геміфаціальна мікросомія (коли одна сторона обличчя недорозвинена), синдром Трічера Коллінза (вражає виличні кістки, щелепу та вуха) та синдром Гольденхара (вражає вухо, ніс та хребет). Ці стани часто мають інші ознаки, крім проблем з вухами.
