Рідкісні захворювання

Аномалія підклапанного апарату мітрального клапана — це група рідкісних вроджених вад серця, що вражають структури, які підтримують мітральний клапан. Вони включають потовщені або короткі хорди, хорди, прикріплені до обох камер серця, або хорди, прикріплені...

Рідкісна вроджена вада серця, при якій сухожильні хорди та м’язи, що забезпечують нормальну роботу тристулкового клапана, формуються аномально. Це може спричинити недостатність (протікання) або стеноз клапана, утруднюючи потік крові з правого передсердя до правого...

Аномалія положення кришталика — рідкісний стан ока, за якого природний кришталик ока не перебуває у своєму нормальному центральному положенні за зіницею. Він може бути частково зміщений (сублюксація) або повністю зміщений (дислокація) в інші частини...

Аномалія положення кришталика генетичного походження — це рідкісний стан ока, який присутній від народження або в ранньому дитинстві, коли природний кришталик ока не знаходиться в нормальному центральному положенні. Це відбувається через зміни в генах,...

Аномалія положення серця — це вроджений стан, за якого серце розташоване не на своєму звичайному місці в грудній клітці. Це може включати розташування серця з правого боку (декстрокардія), по центру (мезокардія) або навіть частково...

Аномалія Рігера — рідкісне захворювання очей, наявне від народження. Воно включає проблеми з передньою частиною ока, зокрема райдужкою (кольоровою частиною) та дренажною системою для внутрішньоочної рідини. Це може призводити до зміни форми зіниці та...

Рідкісний стан, при якому генетична проблема впливає на те, як організм переробляє певні речовини, спричиняючи шкідливе накопичення або нестачу необхідних сполук, що може порушити нормальний ріст і розвиток до народження.

Аномалія розвитку переднього сегмента ока — це вроджений дефект, що уражає передню частину ока, зокрема прозору передню ділянку (рогівку), забарвлену частину (райдужку), кришталик і дренажну систему. Це виникає, коли око неправильно формується під час...

Це рідкісне вроджене захворювання ока, при якому передня частина ока (включаючи рогівку, райдужку, кришталик і дренажну систему) не розвивається нормально. Воно виникає без будь-яких інших проблем зі здоров'ям в інших частинах тіла.

Це рідкісний генетичний стан, який вражає передню частину ока (рогівку, райдужку, кришталик і дренажний кут), часто спричиняючи глаукому або проблеми із зором. Він також залучає інші системи організму, такі як обличчя, череп, кістки або...

Аномалія розміру кришталика — це стан, за якого природний кришталик усередині ока або занадто малий (мікрофакія), або занадто великий (мегалофакія). Це може бути вродженим або розвинутися пізніше, і може бути пов’язаним з іншими захворюваннями....

Аномалія розміру кришталика генетичного походження — це вроджений стан, при якому кришталик ока є або занадто малим і круглим (мікросферофакія), або занадто великим (мегалофакія). Вона спричинена генетичними змінами і може виникати ізольовано або як...

Рідкісний стан, наявний від народження, при якому сальні залози шкіри відсутні, недорозвинені або надмірно розрощені. Часто він виникає разом з іншими проблемами, що уражають шкіру, волосся, нігті або зуби.

Рідкісний стан, присутній при народженні, при якому середнє вухо (маленькі кісточки, що допомагають передавати звук) та/або внутрішнє вухо (частина, що перетворює звук у нервові сигнали) сформовані неправильно. Це може спричинити втрату слуху, яка може...

Аномалія скронево-нижньощелепного суглоба — це рідкісний стан, при якому щелепний суглоб (СНЩС) сформований ненормально. Це може статися з народження або розвинутися пізніше, що призводить до проблем з рухом щелепи, симетрією обличчя та змиканням зубів.

Рідкісний генетичний стан, при якому сльозовідвідна система ока не сформована правильно або не функціонує належним чином. Це може спричинити сльозотечу, інфекції або набряк сльозового мішка.

Проблема зі сльозовідвідною системою, яка включає дрібні отвори повік, канальці, що відводять сльози, сльозовий мішок і протоку, що відкривається в ніс. Може бути вродженою або виникнути пізніше, спричиняючи порушення відтоку сльози, що призводить до...

Аномалія статевого дозрівання або менструального циклу означає, що зміни, пов'язані зі статевим дозріванням, або характер менструацій відбуваються не так, як очікувалося. Це може включати надто раннє або надто пізнє статеве дозрівання, відсутність менструацій, нерегулярні...

Рідкісний генетичний стан, який впливає на час або перебіг статевого дозрівання та/або менструального циклу через зміни в специфічних генах, що контролюють репродуктивну гормональну систему організму.

Аномалія трахеї — це проблема зі структурою дихального горла (трахеї), з якою людина народжується або яка розвивається пізніше. Це може включати звуження, слабкість, аномальне з'єднання зі стравоходом або інші проблеми, що ускладнюють дихання.

Аномалія третьої зябрової щілини — це рідкісна вроджена вада шиї. Вона виникає, коли формується невеликий канал або кишеня від горла (грушоподібного синуса) до щитоподібної залози. Це може спричинити м'яку шишку, інфекцію або виділення на...

Аномалія Уля — рідкісний вроджений стан серця, при якому м'язова стінка правого шлуночка значною мірою відсутня, що робить її тонкою та нездатною ефективно перекачувати кров. Це може призвести до порушень серцевого ритму та правошлуночкової...

Аномалія форми кришталика — рідкісний стан ока, наявний від народження або такий, що розвивається пізніше, за якого кришталик усередині ока має незвичайну форму. Це може включати конусоподібний кришталик (лентиконус), кругле випинання (лентиглобус), виїмку або...

Аномалія четвертої зябрової щілини — це рідкісна вроджена вада шиї, яка може спричинити м'яку шишку, абсцес (кишеню гною) або дренуючий отвір уздовж нижнього переднього краю м'яза шиї. Це може призвести до серйозних проблем, таких...

Рідкісна вроджена вада серця, за якої в аорті є аномальна кількість отворів (вусть) для коронарних артерій. У нормі є один отвір для лівої коронарної артерії та один для правої. При цій ваді можуть бути...

Аномальне відходження коронарної артерії від аорти — це рідкісний вроджений стан серця, при якому одна з головних кровоносних судин серця (коронарна артерія) починається не з того місця в аорті. Це може призвести до того,...

Рідкісний вроджений стан серця, при якому одна з коронарних артерій (судини, що постачають кров'ю серцевий м'яз) відходить від легеневої артерії замість аорти. Це може стосуватися лівої або правої коронарної артерії, що призводить до зниження...

Аномальне відходження легеневої артерії — це вроджена вада серця, при якій одна з артерій, що несуть кров до легень, відходить від головної артерії серця (аорти) замість артерії, яка зазвичай йде до легень (легеневої артерії)....

Аномальне відходження лівої коронарної артерії від аорти — це рідкісна вроджена вада серця, при якій ліва коронарна артерія, що постачає кров'ю серцевий м'яз, починається з неправильного місця (правого синуса Вальсальви) і проходить аномальним шляхом....

Рідкісний вроджений дефект, при якому одна з двох артерій, що несуть кров до легень (легеневих артерій), відходить від аорти, а не від головної легеневої артерії. Інша легенева артерія є нормальною.