Клінічне визначення
Анкілоз стремінця з широкими великими пальцями рук і ніг — це дуже рідкісне генетичне захворювання кісток. Воно спричиняє фіксацію стремінця у вусі, що призводить до втрати слуху, а також до незвично широких великих пальців рук і ніг.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 6 сімей.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням зазвичай спостерігаються широкі великі пальці рук і ніг, кондуктивна втрата слуху (через неправильний рух стремінця) та далекозорість (гіперметропія). Втрата слуху зазвичай присутня з народження або раннього дитинства.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, що виявляє широкі великі пальці рук і ніг, аудіометрії, яка показує кондуктивну втрату слуху, та візуалізаційних дослідженнях, таких як КТ вуха, для підтвердження фіксації стремінця. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Втрату слуху можна покращити за допомогою слухових апаратів або хірургічного втручання (стапедектомії) для заміни фіксованого стремінця. Далекозорість коригують окулярами або контактними лінзами. Лікування немає, але підтримувальна терапія допомагає покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші генетичні синдроми з втратою слуху та скелетними аномаліями, такі як синдром Трічера-Коллінза, бранхіо-ото-ренальний синдром або інші причини кондуктивної втрати слуху, наприклад отосклероз.
