Клінічне визначення
Аномалії нирок-статевих органів-середнього вуха — це рідкісний стан, що впливає на розвиток нирок, репродуктивних органів і середнього вуха. У людей з цим станом можуть бути відсутні або аномально сформовані нирки, проблеми зі статевими органами (наприклад, неопущені яєчка або аномальна матка) та втрата слуху через проблеми з дрібними кістками середнього вуха.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай включають проблеми з нирками (наприклад, одна або обидві нирки відсутні або неправильно сформовані), відмінності в статевих органах (наприклад, неопущені яєчка у чоловіків або аномальний розвиток матки чи піхви у жінок) та втрату слуху (зазвичай кондуктивну, тобто звукові хвилі погано передаються через середнє вухо). Ці проблеми присутні з народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях (наприклад, УЗД або КТ для огляду нирок і репродуктивних органів) та тестах слуху (аудіометрія) для виявлення проблем середнього вуха. Генетичне тестування також може бути проведено для підтвердження стану.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на управлінні кожним симптомом. Проблеми з нирками можуть вимагати спостереження або хірургічного втручання. Аномалії статевих органів можуть потребувати хірургічної корекції. Втрату слуху можна лікувати за допомогою слухових апаратів або хірургічного відновлення кісток середнього вуха. Догляд зазвичай забезпечує команда спеціалістів (нефрологів, урологів, гінекологів та отоларингологів).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають бранхіо-ото-ренальний синдром (який також вражає нирки, вуха та шию), синдром CHARGE (який включає колобому, вади серця та атрезію хоан) та інші синдроми з аномаліями нирок і вух. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
