Головна › Рідкісні захворювання › Аномалія артеріальної протоки
ORPHA:95485 Рідкісне в Європі

Аномалія артеріальної протоки

International Name (EN): Arterial duct anomaly

1 Клінічне визначення

Аномалія артеріальної протоки — це порушення невеликої кровоносної судини, яка в нормі наявна в дитини до народження. Ця судина, що називається артеріальною протокою, з’єднує дві великі артерії поблизу серця. У деяких немовлят вона не закривається належним чином після народження або має незвичайну форму чи розташування, що може впливати на кровотік і спричиняти проблеми зі здоров’ям.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Симптоми залежать від типу аномалії. Наприклад, відкрита артеріальна протока (ВАП) може спричиняти безперервний серцевий шум, прискорене дихання, погане годування та затримку росту й розвитку в немовлят. Аневризма протоки може не мати симптомів, доки не розірветься або не утвориться тромб. Правостороння протока може бути випадковою знахідкою і часто не спричиняє жодних проблем.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі можуть запідозрити аномалію артеріальної протоки після вислуховування серцевого шуму або виявлення симптомів. Ехокардіографія (ультразвукове дослідження серця) є основним методом для підтвердження діагнозу. Інші дослідження, як-от рентгенографія грудної клітки, МРТ або КТ, можуть надати більше деталей.

6 Лікування та терапія

Лікування залежить від конкретної аномалії. Для відкритої артеріальної протоки варіанти включають лікарські засоби, що сприяють закриттю протоки, катетерне закриття (маленький пристрій, уведений через кровоносну судину) або хірургічне втручання. Аневризми протоки можуть спостерігати або лікувати хірургічно за наявності ризику розриву. Правостороння протока зазвичай не потребує лікування.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші вроджені вади серця, такі як дефект міжшлуночкової перегородки (отвір між нижніми камерами серця) або аортопульмональне вікно (аномальне сполучення між аортою та легеневою артерією). Вони також спричиняють серцеві шуми та аномальний кровотік.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →