Клінічне визначення
Аномалія Нойхаузера — це рідкісна вада серця та судин, яка виникає, коли аорта (головна артерія, що відходить від серця) аномально розвивається до народження. Це призводить до того, що дуга аорти розташовується праворуч, а не ліворуч, і невелика зв'язка з лівого боку може стискати трахею та стравохід.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в грудному або ранньому дитячому віці та включають шумне дихання (стридор), утруднене дихання, дисфагію, епізоди зупинки дихання (апное) та часті інфекції легень.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія грудної клітки, ехокардіографія, МРТ або КТ, щоб побачити аномальну судину. Тест із ковтанням барію може виявити звуження стравоходу. Іноді застосовують ендоскопію для огляду дихальних шляхів і стравоходу.
Лікування та терапія
Часто потрібне хірургічне втручання, щоб розсікти зв'язку, яка стискає трахею та стравохід. Це зменшує тиск і покращує дихання та ковтання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають інші судинні кільця (наприклад, подвійна дуга аорти), трахеомаляцію (слабкість трахеї), астму або гастроезофагеальну рефлюксну хворобу (ГЕРХ).
