Клінічне визначення
Рідкісна вроджена вада в області шиї або вуха, спричинена неповним злиттям тканин під час раннього розвитку. Може утворювати кісту, норицю або фістулу (аномальний канал), які можуть інфікуватися, викликаючи набряк, біль та виділення.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають рецидивуючі інфекції, набряк, біль, виділення або утворення абсцесу в ділянці дефекту. Аномалія може розташовуватися від слухового проходу до кута нижньої щелепи, включаючи привушну слинну залозу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях, таких як УЗД або МРТ для виявлення кісти або ходу, та іноді фістулографії (рентген з контрастом) для відстеження аномального проходу.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення кісти, нориці або фістули для запобігання рецидивуючим інфекціям. Антибіотики можуть призначатися при активних інфекціях перед операцією.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають кісти зябрових щілин (з інших дуг), інфекції лімфатичних вузлів, пухлини привушної залози або абсцеси шкіри.
