Клінічне визначення
Аномалія другої зябрової щілини — це рідкісна вроджена вада шиї, яка може проявлятися у вигляді кісти, синуса (невеликого каналу) або фістули (аномального сполучення). Зазвичай вона виникає вздовж переднього краю м'яза шиї, який називається грудинно-ключично-соскоподібним.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Цей стан може проявлятися по-різному. Фістула або синус часто мають невеликий отвір на шкірі, з якого виділяється рідина, і можуть повторно інфікуватися. Кіста зазвичай відчувається як безболісне, м'яке утворення на бічній поверхні шиї, яке залишається того ж розміру або повільно збільшується. Іноді під час застуди або інфекції верхніх дихальних шляхів кіста може раптово збільшитися, що може спричинити утруднення дихання, кривошию (тортиколіс) або утруднення ковтання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан шляхом огляду шиї та пальпації утворення або отвору. Для візуалізації кісти або ходу можуть використовуватися такі методи, як ультразвукове дослідження, комп'ютерна томографія або магнітно-резонансна томографія. Іноді в отвір вводять спеціальний барвник, щоб простежити шлях синуса або фістули.
Лікування та терапія
Основним методом лікування є хірургічне видалення кісти, синуса або фістули. Це часто робиться для запобігання інфекціям та іншим ускладненням. Антибіотики можуть бути призначені при наявності активної інфекції перед операцією.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають збільшення лімфатичних вузлів, інші типи кіст зябрових щілин (наприклад, першої або третьої), кістозну гігрому, утворення щитоподібної залози або інфіковані лімфатичні вузли. Лікар проведе додаткові дослідження, щоб їх розрізнити.
