Головна › Рідкісні захворювання › Аномалія кількості Х-хромосом із чоловічим фенотипом
ORPHA:263720 Рідкісне в Європі

Аномалія кількості Х-хромосом із чоловічим фенотипом

International Name (EN): X chromosome number anomaly with male phenotype syndrome

1 Клінічне визначення

Це рідкісний стан, при якому чоловік має одну або більше додаткових Х-хромосом (наприклад, XXY, XXXY або XXXXY). Це впливає на розвиток і може спричиняти різні проблеми зі здоров'ям.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Симптоми можуть варіюватися, але часто включають вищий за середній зріст, недорозвинені репродуктивні органи, безпліддя та можливі труднощі з навчанням або поведінкою.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою аналізу крові, який називається каріотипуванням, що досліджує хромосоми. Його можна провести до народження або після появи симптомів.

6 Лікування та терапія

Лікування зосереджене на управлінні симптомами. Це може включати терапію тестостероном для статевого дозрівання та розвитку, лікування безпліддя та підтримку при труднощах з навчанням або поведінкою.

7 Диференційна діагностика

Інші стани з подібними ознаками включають синдром Клайнфельтера (47,XXY) та інші варіації статевих хромосом. Каріотипування може їх розрізнити.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →