Рідкісні захворювання

Синдром Гаррода — це рідкісний стан, присутній при народженні, який спричиняє поєднання фізичних аномалій, інтелектуальної недостатності та проблем росту.

Синдром Гелловея-Мовата — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кілька систем організму. Воно спричиняє проблеми з розвитком мозку, що призводить до затримки розвитку, зменшення розміру голови та атрофії мозку. Також вражає нирки, часто викликаючи...

Синдром гемігіперплазії-множинного ліпоматозу — це рідкісне генетичне захворювання, при якому одна сторона тіла росте більше за іншу, зазвичай вражаючи руки або ноги. Воно також спричиняє множинні жирові шишки під шкірою, які ростуть повільно, безболісні...

Синдром гемідистонії-геміатрофії — це рідкісний руховий розлад, що спричиняє м'язові скорочення на одній стороні тіла (гемідистонія) разом із втратою м'язової маси або зменшенням на тій же стороні (геміатрофія). Зазвичай він викликаний травмою мозку, яка...

Синдром геміконвульсії-геміплегії-епілепсії — це рідкісний епілептичний стан, який починається в ранньому дитячому віці, зазвичай до 4 років. Він починається з тривалого судомного нападу (часто з гарячкою), після чого виникає слабкість або параліч однієї сторони...

Синдром геміпаркінсонізму-геміатрофії — це рідкісний руховий розлад, при якому одна сторона тіла менша (атрофія) і проявляє симптоми, подібні до хвороби Паркінсона, такі як сповільненість, скутість і тремтіння на тій же стороні.

Синдром гемоглобіну C-бета-таласемії — це захворювання крові, що спричиняє помірну форму анемії, при якій організм руйнує еритроцити швидше, ніж зазвичай.

Гемоглобін E-бета-таласемія — це розлад крові, що спричиняє анемію від легкої до тяжкої форми. Він виникає, коли людина успадковує ген гемоглобіну E від одного з батьків і ген бета-таласемії від іншого. Тяжкість може варіювати...

Синдром гемоглобіну Барта у плода — це важка форма альфа-таласемії, розладу крові, що впливає на здатність організму виробляти гемоглобін. Цей стан зазвичай призводить до смерті до або незабаром після народження. Діти, які виживають, потребують...

Синдром гемоглобіну Лепор-бета-таласемія — це рідкісний розлад крові, при якому людина успадковує дві різні проблеми з гемоглобіном: одну під назвою гемоглобін Лепор і іншу під назвою бета-таласемія. Ця комбінація впливає на здатність організму виробляти...

Синдром генералізованої епілепсії та пароксизмальної дискінезії — рідкісний стан, за якого в людини або членів її родини наявні як раптові епізоди мимовільних рухів (пароксизмальна дискінезія), так і генералізована епілепсія (напади, що уражають весь мозок,...

Синдром генералізованої резистентності до глюкокортикоїдів — рідкісний стан, при якому тканини організму не реагують нормально на гормон кортизол. Це призводить до різноманітних симптомів, від повної відсутності симптомів до раннього статевого дозрівання, підвищеного артеріального тиску...

Синдроми генетичного надмірного росту/ожиріння — це група рідкісних розладів, які спричиняють дуже швидкий ріст дітей та розвиток тяжкого ожиріння в ранньому віці. Ці стани викликані змінами в генах, що контролюють ріст і метаболізм, і...

Синдром Геннекама — рідкісне захворювання, що спричиняє набряки в тілі через проблеми з лімфатичною системою, а також супроводжується кишковими розладами, труднощами в навчанні та характерними рисами обличчя.

Синдром Германського-Пудлака 8 типу — це рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на пігментацію шкіри, волосся та очей (альбінізм), спричиняє легке утворення синців і кровотечі через проблеми з тромбоцитами, а також може призвести до рубцювання...

Синдром Германського-Пудлака 9 типу — це рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на пігментацію, зір і згортання крові. Воно спричинене змінами в гені BLOC1S6.

Синдром Германського-Пудлака внаслідок дефіциту BLOC-1 — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на здатність організму виробляти пігмент (колір) в очах, шкірі та волоссі. Він також спричиняє легке утворення синців або кровотечі, а в деяких...

Синдром Германського-Пудлака внаслідок дефіциту BLOC-2 — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на здатність організму виробляти пігмент (колір) в очах, шкірі та волоссі, що призводить до альбінізму. Він також спричиняє легке утворення синців або...

Синдром Германського-Пудлака внаслідок дефіциту BLOC-3 — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на здатність організму виробляти пігмент, контролювати кровотечу та може спричинити рубцювання легень або запалення товстої кишки. Він викликаний змінами в генах HPS1...

Синдром Германського-Пудлака внаслідок дефіциту АР-3 — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на здатність організму виробляти пігмент (колір) у шкірі, волоссі та очах, а також спричиняє проблеми з кровотечею, низький рівень лейкоцитів (нейтропенію), а...

Синдром Герстмана — це дуже рідкісне захворювання головного мозку, яке впливає на здатність людини виконувати математичні дії, писати, розрізняти ліву та праву сторони та впізнавати власні пальці. Виникає при ураженні специфічної ділянки мозку (тім'яної...

Синдром Герстманна-Штраусслера-Шейнкера — це рідкісне спадкове захворювання головного мозку, спричинене аномальними білками, які називаються пріонами. Зазвичай воно починається в дорослому віці і повільно прогресує, призводячи до проблем з рухом і координацією, а згодом до...

Синдром гіалінового фіброматозу — це рідкісне генетичне захворювання, при якому аномальний ріст тканин спричиняє шкірні горбики, скутість суглобів та інші проблеми. Зазвичай починається в дитинстві або ранньому дитинстві.

Синдром гігантських тромбоцитів Медина — це рідкісний геморагічний розлад, при якому клітини крові, що сприяють згортанню (тромбоцити), мають більший розмір, ніж у нормі, та їх кількість зменшена, що призводить до легкого утворення синців або...

Синдром гідроцефалії-ожиріння-гіпогонадизму — це рідкісне захворювання, присутнє з народження. Воно включає накопичення рідини в мозку (гідроцефалію), ожиріння, зосереджене навколо живота, недорозвинені статеві органи (гіпогонадизм), труднощі в навчанні та низький зріст.

Синдром Гієна-Барре (СГБ) — це рідкісний стан, при якому імунна система організму атакує нерви, зазвичай після інфекції. Це може спричинити слабкість, поколювання та іноді параліч. Більшість людей одужують, але стан може бути серйозним.

Синдром гінгівального фіброматозу з прогресуючою глухотою — це рідкісний стан, що спричиняє надмірний ріст ясен та поступову втрату слуху. Виявлений у кількох сім'ях, успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто дитина має 50% шансів успадкувати захворювання,...

Синдром гінгівальної фіброматозу з лицевим дисморфізмом — це дуже рідкісний стан, при якому людина має надмірно розрослі ясна та характерні риси обличчя.

Синдром гінгівальної фіброматозу-гіпертрихозу — це рідкісне генетичне захворювання, яке присутнє при народженні або розвивається в дитинстві. Воно спричиняє надмірний ріст ясен та надмірний ріст волосся на обличчі, руках і середній частині спини.

Синдром гіпер-IgE (HIES) — рідкісний розлад імунної системи, який ускладнює боротьбу організму з певними інфекціями, особливо стафілококовими бактеріями. У людей з HIES часто виникають шкірні абсцеси, екзема, дуже високий рівень антитіл класу IgE та...