Клінічне визначення
Синдром гемоглобіну Лепор-бета-таласемія — це рідкісний розлад крові, при якому людина успадковує дві різні проблеми з гемоглобіном: одну під назвою гемоглобін Лепор і іншу під назвою бета-таласемія. Ця комбінація впливає на здатність організму виробляти здорові еритроцити, що призводить до анемії.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі. Поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються в широких межах. У деяких людей з народження спостерігається важка анемія, і вони потребують регулярних переливань крові, тоді як в інших анемія легкого або середнього ступеня тяжкості, і переливання можуть не знадобитися. Загальні ознаки включають блідість шкіри, втому та повільний ріст.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові, які перевіряють на анемію та аномальний гемоглобін. Тест під назвою електрофорез гемоглобіну може виявити варіант гемоглобіну Лепор і підтвердити бета-таласемію.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості. У важких випадках потрібні регулярні переливання крові та, можливо, хелатна терапія для видалення надлишку заліза. У легких випадках може знадобитися лише прийом фолієвої кислоти та спостереження. У деяких випадках трансплантація кісткового мозку може бути лікуванням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи бета-таласемії, хворобу гемоглобіну E та серповидноклітинну хворобу. Вони також спричиняють анемію та аномальний гемоглобін, але специфічні аналізи крові можуть їх розрізнити.
