Клінічне визначення
Синдром геміконвульсії-геміплегії-епілепсії — це рідкісний епілептичний стан, який починається в ранньому дитячому віці, зазвичай до 4 років. Він починається з тривалого судомного нападу (часто з гарячкою), після чого виникає слабкість або параліч однієї сторони тіла, а згодом розвивається епілепсія. Причина може бути невідомою або пов’язаною з аномаліями головного мозку, інфекціями чи травмами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Синдром має три стадії: перша — тривалий судомний напад (часто з гарячкою); друга — слабкість або параліч однієї сторони тіла, що з’являється після нападу; і третя — епілепсія, яка розвивається пізніше, після періоду без нападів. У дітей також може спостерігатися набряк однієї сторони головного мозку, що згодом призводить до зменшення (атрофії) цієї ділянки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі типової послідовності симптомів: тривалий судомний напад, після якого виникає однобічна слабкість, а згодом — епілепсія. Нейровізуалізація (наприклад, МРТ) може виявити набряк або зменшення (атрофію) однієї півкулі головного мозку. Аналізи також можуть бути спрямовані на виявлення інфекцій або інших причин.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль нападів за допомогою протиепілептичних препаратів. Фізична терапія може допомогти при слабкості. У деяких випадках може розглядатися хірургічне втручання для видалення пошкодженої ділянки мозку, якщо напади не контролюються медикаментами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інсульт, інфекції головного мозку (такі як менінгіт або енцефаліт), тривалі фебрильні судоми та інші епілептичні синдроми. Лікарі використовують нейровізуалізацію та інші обстеження, щоб відрізнити їх.
