Клінічне визначення
Синдром Германського-Пудлака внаслідок дефіциту АР-3 — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на здатність організму виробляти пігмент (колір) у шкірі, волоссі та очах, а також спричиняє проблеми з кровотечею, низький рівень лейкоцитів (нейтропенію), а іноді рубцювання легень, неврологічні проблеми або втрату слуху.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 40 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають світлу шкіру, волосся та колір очей (окулошкірний альбінізм), легке утворення синців або кровотечі через дефект тромбоцитів, а також часті інфекції через низький рівень нейтрофілів. У деяких пізніше можуть розвинутися рубцювання легень (легеневий фіброз), неврологічні проблеми або втрата слуху.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, аналізах крові, що показують низький рівень нейтрофілів та порушення функції тромбоцитів, а також генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах комплексу АР-3. Огляд шкіри або очей також може допомогти підтвердити альбінізм.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів: уникнення сонячного світла та використання сонцезахисних засобів при альбінізмі; ліки або переливання тромбоцитів при кровотечах; антибіотики або фактори росту при нейтропенії; трансплантація легень або підтримувальна терапія при легеневому фіброзі. Важливе регулярне спостереження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають інші форми синдрому Германського-Пудлака, синдром Чедіака-Хігаші, синдром Грісцеллі та інші альбінізми з проблемами кровотечі. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
