Клінічне визначення
Синдром Германського-Пудлака внаслідок дефіциту BLOC-2 — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на здатність організму виробляти пігмент (колір) в очах, шкірі та волоссі, що призводить до альбінізму. Він також спричиняє легке утворення синців або кровотечі через проблеми зі згортанням крові. Деякі люди можуть розвинути запалення товстої кишки (коліт), але у них немає рубцювання легень або низького рівня лейкоцитів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим станом зазвичай мають світлішу шкіру, волосся та колір очей порівняно з іншими членами сім'ї. Вони можуть мати проблеми із зором, такі як ністагм (мимовільні рухи очей) та зниження гостроти зору. Легке утворення синців, носові кровотечі або тривала кровотеча після травми чи операції є поширеними. Деякі особи розвивають хронічну діарею або біль у животі внаслідок коліту.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, виявляючи ознаки альбінізму та проблем з кровотечею. Вони можуть провести аналізи крові для перевірки функції тромбоцитів (наскільки добре згортається кров) та генетичне тестування для виявлення мутацій у генах BLOC-2 (таких як HPS3, HPS5 або HPS6). Біопсія шкіри також може показати аномальні пігментні клітини.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. При кровотечах пацієнтам слід уникати аспірину та використовувати ліки, такі як десмопресин або переливання тромбоцитів перед операцією. Проблеми з очима лікують за допомогою окулярів, засобів для слабозорих та захисту від сонця. Коліт лікують протизапальними препаратами або, у важких випадках, хірургічним втручанням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші форми синдрому Германського-Пудлака (наприклад, внаслідок дефіциту BLOC-1 або BLOC-3), синдром Чедіака-Хігаші та синдром Грісцеллі. Вони також спричиняють альбінізм та кровотечі, але можуть мати різні додаткові ознаки, такі як інфекції або неврологічні проблеми.
