Рідкісні захворювання

Синдром гіпер-IgM без схильності до опортуністичних інфекцій — це рідкісний спадковий розлад імунної системи. У людей з цим станом спостерігається нормальний або підвищений рівень антитіл IgM, але низький або відсутній рівень інших антитіл (IgG,...

Синдром гіпер-IgM типу 3 — це рідкісне порушення імунної системи, при якому організм не може виробляти достатню кількість захисних антитіл, що призводить до частих і тяжких інфекцій.

Синдром гіпер-IgM типу 4 — це рідкісне порушення імунної системи, при якому організм має труднощі з виробленням певних типів антитіл (IgG, IgA, IgE), необхідних для боротьби з інфекціями, при нормальному або підвищеному рівні іншого...

Це рідкісний генетичний стан, при якому імунна система організму надмірно активна, що спричиняє утворення тромбів, втрату білка через кишечник та набряки. Це призводить до проблем з травленням, поганого росту та підвищеної схильності до інфекцій.

Синдром гіпергонадотропного гіпогонадизму з катарактою — це рідкісне захворювання, яке вражає гормональну систему та очі. Воно спричиняє неправильну роботу статевих залоз (яєчників або яєчок), що призводить до низького рівня статевих гормонів, а також викликає...

Синдром гіперекплексії-епілепсії — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає головний мозок і нервову систему. Характеризується сильною м'язовою ригідністю у новонароджених, яка згодом переходить у слабкий м'язовий тонус, та надмірною реакцією переляку на раптові звуки,...

Синдром гіперінсулінізму-гіперамоніємії — рідкісний стан, при якому організм виділяє занадто багато інсуліну, спричиняючи низький рівень цукру в крові, а також підвищений рівень аміаку в крові. Це може призводити до судом та проблем з навчанням.

Синдром гіперкератозу-гіперпігментації — це дуже рідкісний стан шкіри, що спричиняє появу дрібних темних плям на ділянках, які піддаються сонячному опроміненню, та потовщення, горбистість шкіри на долонях і підошвах.

Це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм виробляє певні білки. Він призводить до утворення тромбів у головному мозку та печінці, збільшення розмірів голови, судом і затримки розвитку.

Синдром гіперконтрактильної м'язової ригідності — рідкісний стан, при якому м'язи залишаються напруженими та скутими через порушення розслаблення. Це відбувається внаслідок надмірно активної нервової сигналізації або проблем з регуляцією кальцію в м'язових клітинах.

Синдром гіперорнітинемії-гіперамонемії-гомоцитрулінурії (HHH) — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму розщеплювати білок. Це призводить до накопичення аміаку та інших шкідливих речовин у крові, що може спричинити пошкодження мозку та проблеми з печінкою.

Синдром гіперпаратиреозу та пухлини щелепи — це рідкісний генетичний стан, який спричиняє гіперактивність прищитоподібних залоз (які контролюють рівень кальцію) та доброякісні пухлини в кістках щелепи. Люди з цим синдромом мають підвищений ризик раку прищитоподібної...

Синдром гіперстимуляції яєчників (СГЯ) — рідкісний стан, який може виникати у жінок до менопаузи, зазвичай після приймання препаратів для лікування безпліддя. Він спричиняє набряк яєчників і витік рідини з кровоносних судин у черевну порожнину,...

Синдром гіпертелоризму-гіпоспадії-полісиндактилії — надзвичайно рідкісний стан, що впливає на розвиток обличчя, рук, ніг та статевих органів. Він включає комбінацію широко розставлених очей (гіпертелоризм), отвору сечівника на нижній стороні пеніса (гіпоспадія) та додаткових або зрощених...

Синдром гіпертелоризму-мікротії-розщеплення обличчя (синдром HMC) — надзвичайно рідкісний стан, що вражає обличчя та голову. Характеризується широко розставленими очима (гіпертелоризм), розщелиною губи та/або піднебіння (отвір у верхній губі або даху рота) та малими або відсутніми...

Синдром гіпертелоризму, передвушного синуса, точкових ямок та глухоти — це рідкісне захворювання, присутнє з народження. Воно включає широко розставлені очі (гіпертелоризм), невеликі отвори біля вух (передвушні синуси), крихітні ямки біля слізних проток (точкові ямки),...

Синдром гіпертелоризму, пов'язаний з SPECC1L, — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє широко розставлені очі (гіпертелоризм), отвір у ділянці пупка (омфалоцеле), розщілину губи, невеликі ямки біля вух та аномально сформовану матку (дворогу матку). Деякі...

Синдром гіпертрихозу та акромегалоїдних рис обличчя — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє надмірний ріст волосся та характерні риси обличчя, схожі на акромегалію (стан, зумовлений надлишком гормону росту), але без фактично підвищеного рівня гормону...

Синдром гіперурикемії-легеневої гіпертензії-ниркової недостатності-алкалозу — рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії (енергетичні центри клітин). Він спричиняє ранню ниркову недостатність, високий рівень сечової кислоти та специфічний дисбаланс хімічного складу крові (низький натрій, низький магній, низький...

Синдром гіперфалангії пальців рук, аномалій пальців ніг та тяжкої лійкоподібної деформації грудної клітки — це рідкісний генетичний стан, наявний при народженні. Він вражає пальці рук, пальці ніг, грудну клітку та обличчя. У людей з...

Синдром гіперфосфатазії з інтелектуальною недостатністю — це рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке вражає мозок, кістки та риси обличчя. Воно спричинене порушенням процесу обробки певних цукрів (глікозилювання).

Це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє тяжку інтелектуальну недостатність, проблеми з потовиділенням, слабку емаль зубів, потовщення шкіри на долонях і підошвах та малий розмір голови.

Це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму потіти, балансувати солі та мінерали, а також підтримувати здорову шкіру, очі та ротову порожнину. Воно призводить до таких проблем, як перегрівання, захворювання нирок, сухість очей,...

Синдром гіпогідротичної ектодермальної дисплазії, імунодефіциту, остеопетрозу та лімфедеми — рідкісний генетичний розлад, який уражає багато систем організму. Він спричиняє проблеми з імунною системою (ускладнює боротьбу з інфекціями), ущільнення кісток (остеопетроз), набряки рук і ніг...

Синдром гіпоглосії-гіподактилії — рідкісний вроджений стан, який уражає язик, щелепу та кінцівки. Він проявляється зменшеним або недорозвиненим язиком (гіпоглосія), зменшеною нижньою щелепою (мікрогнатія) та різними аномаліями кінцівок, такими як відсутність пальців рук або ніг,...

Це рідкісний стан, присутній з народження, що вражає багато частин тіла. Він включає малий розмір голови (мікроцефалію), характерні риси обличчя, втрату слуху та відсутність вироблення статевих гормонів (гіпогонадотропний гіпогонадизм).

Синдром гіподонтії та дисплазії нігтів — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток зубів і нігтів. Воно є типом ектодермальної дисплазії, тобто вражає тканини, що походять із зовнішнього шару ембріона, такі як шкіра,...

Синдром гіподонтії, гіпотрихозу шкіри голови та лицьового дисморфізму — рідкісний генетичний стан, наявний від народження. Він проявляється відсутністю одного або кількох зубів, рідким волоссям на голові та характерними рисами обличчя, такими як виступаючий лоб,...

Синдром гіпомієлінізації та вродженої катаракти — це рідкісний стан, наявний від народження, який уражає головний мозок і очі. Він спричиняє катаракту (помутніння кришталика), яка зазвичай присутня при народженні або розвивається в ранньому віці, разом...

Синдром гіпомієлінізації-гіпогонадотропного гіпогонадизму-гіподонтії — рідкісний генетичний розлад, який уражає нервову систему, вироблення гормонів і розвиток зубів. Він спричиняє затримку розвитку, м'язову скутість, проблеми з координацією, затримку або відсутність статевого дозрівання, безпліддя та відсутність зубів.