Клінічне визначення
Синдроми генетичного надмірного росту/ожиріння — це група рідкісних розладів, які спричиняють дуже швидкий ріст дітей та розвиток тяжкого ожиріння в ранньому віці. Ці стани викликані змінами в генах, що контролюють ріст і метаболізм, і часто супроводжуються проблемами з навчанням, незвичайними рисами обличчя та збільшенням органів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цими синдромами зазвичай мають швидкий ріст до або після народження та розвивають тяжке ожиріння в ранньому віці. Також можуть спостерігатися інтелектуальні порушення, характерні риси обличчя та збільшення органів, таких як печінка або серце.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, моделях росту та генетичному тестуванні для виявлення специфічної зміни гена. Лікарі також можуть використовувати візуалізацію для перевірки збільшення органів.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів, таких як регулювання ваги за допомогою дієти та фізичних вправ, корекція порушень навчання за допомогою спеціальної освіти та моніторинг ускладнень, наприклад, серцевих проблем. Лікування не існує.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші генетичні синдроми з ожирінням та надмірним ростом, такі як синдром Прадера-Віллі, синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля та синдром Сотоса. Вони розрізняються за допомогою специфічних генетичних тестів та клінічних особливостей.
