Клінічне визначення
Гемоглобін E-бета-таласемія — це розлад крові, що спричиняє анемію від легкої до тяжкої форми. Він виникає, коли людина успадковує ген гемоглобіну E від одного з батьків і ген бета-таласемії від іншого. Тяжкість може варіювати від дуже легкої до тяжкої, подібно до інших форм таласемії.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
Симптоми значно варіюють. Деякі люди не мають симптомів або мають лише легку анемію, тоді як інші можуть мати тяжку анемію, втому, бліду шкіру, жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей) і збільшену селезінку. У тяжких випадках це може спричинити проблеми з ростом і зміни кісток.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анемія HP:0001903Дуже часто (99-80%)
-
Аномальний гемоглобін HP:0011902Дуже часто (99-80%)
-
Імунодефіцит HP:0002721Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові. Загальний аналіз крові показує низький рівень гемоглобіну та малі еритроцити. Електрофорез гемоглобіну або високоефективна рідинна хроматографія (ВЕРХ) можуть виявити наявність гемоглобіну E та бета-таласемії. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості. Легкі випадки можуть не потребувати лікування або лише добавок фолієвої кислоти. Помірні та тяжкі випадки можуть вимагати переливання крові, ліків для зменшення перевантаження залізом (якщо потрібно багато переливань), а іноді й видалення селезінки. У дуже тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи таласемії (наприклад, бета-таласемію мажор або інтермедіа), залізодефіцитну анемію та хворобу гемоглобіну C. Їх можна відрізнити за допомогою специфічних аналізів крові.
