Клінічне визначення
Синдром гігантських тромбоцитів Медина — це рідкісний геморагічний розлад, при якому клітини крові, що сприяють згортанню (тромбоцити), мають більший розмір, ніж у нормі, та їх кількість зменшена, що призводить до легкого утворення синців або кровотеч.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 3 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігаються легке утворення синців, носові кровотечі або тривала кровотеча з незначних порізів. Симптоми можуть варіювати від легких до помірних.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень тромбоцитів та наявність великих тромбоцитів у мазку крові. Генетичне тестування може підтвердити стан.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль епізодів кровотечі. Варіанти включають препарати, що сприяють згортанню, трансфузії тромбоцитів при тяжкій кровотечі та уникання аспірину або НПЗЗ.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними симптомами включають імунну тромбоцитопенію (ІТП), синдром Бернара-Сульє та інші спадкові розлади тромбоцитів.
