Клінічне визначення
Синдром гемідистонії-геміатрофії — це рідкісний руховий розлад, що спричиняє м'язові скорочення на одній стороні тіла (гемідистонія) разом із втратою м'язової маси або зменшенням на тій же стороні (геміатрофія). Зазвичай він викликаний травмою мозку, яка сталася при народженні або в ранньому дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 100 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим станом мають мимовільні м'язові скорочення та спазми на одній стороні тіла, наприклад, руці, нозі або обличчі. Уражена сторона може виглядати меншою або тоншою через втрату м'язової маси. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві і не погіршуються з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Затримка моторного розвитку HP:0001270Дуже рідко (<4-1%)
-
Ризомелічне вкорочення ніг HP:0012106Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Геміпарез HP:0001269Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, вивчаючи історію хвороби, проводячи фізикальне обстеження та використовуючи візуалізацію мозку, наприклад МРТ, для пошуку ознак старої травми мозку. Можуть бути проведені аналізи крові для виключення інших причин.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати ліки для розслаблення м'язів (наприклад, баклофен або клоназепам), ін'єкції ботулотоксину для зменшення спазмів, а також фізичну або ерготерапію для покращення рухів та функцій.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають церебральний параліч, інсульт-асоційовану дистонію та інші форми дистонії, що вражають одну сторону тіла. Візуалізація мозку допомагає розрізнити ці стани.
