Клінічне визначення
Синдром Германського-Пудлака внаслідок дефіциту BLOC-3 — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на здатність організму виробляти пігмент, контролювати кровотечу та може спричинити рубцювання легень або запалення товстої кишки. Він викликаний змінами в генах HPS1 або HPS4 і є більш важким, ніж деякі інші форми.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають світлу шкіру, волосся та очі (окулошкірний альбінізм), схильність до синців або кровотеч (геморагічний діатез) і можуть розвинути рубцювання легень (легеневий фіброз) або запалення товстої кишки (гранулематозний коліт). У них немає низького рівня нейтрофілів (нейтропенії).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах і підтверджується генетичним тестуванням для виявлення мутацій у генах HPS1 або HPS4. Лікарі також можуть провести аналізи крові для перевірки проблем зі згортанням крові та візуалізаційні дослідження для оцінки стану легень або товстої кишки.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів: захист шкіри та очей від сонця, використання ліків для контролю кровотечі та лікування проблем з легенями або товстою кишкою за допомогою кисневої терапії, протизапальних препаратів або хірургічного втручання у важких випадках.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають інші форми синдрому Германського-Пудлака, альбінізм із порушеннями згортання крові та інші причини легеневого фіброзу або коліту. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
