Клінічне визначення
Синдром гіпер-IgE (HIES) — рідкісний розлад імунної системи, який ускладнює боротьбу організму з певними інфекціями, особливо стафілококовими бактеріями. У людей з HIES часто виникають шкірні абсцеси, екзема, дуже високий рівень антитіл класу IgE та характерні риси обличчя. У них також можуть бути проблеми з кістками, зубами та сполучною тканиною.
Епідеміологія та поширеність
HIES є рідкісним захворюванням. Точна поширеність невідома, але оцінюється як менше 1 випадку на 1 000 000 населення. Захворювання вражає як чоловіків, так і жінок, і не має расових або етнічних відмінностей. Більшість випадків спорадичні, але можуть бути і сімейні форми з автосомно-домінантним або автосомно-рецесивним успадкуванням.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитинстві. Найпоширеніші ознаки — рецидивні фурункули (шкірні абсцеси) та тяжка екзема. Багато дітей також мають часті інфекції легень, такі як пневмонія, що може призвести до пошкодження легень. Характерні риси обличчя можуть включати широкий лоб, глибоко посаджені очі та широкий ніс. Інші проблеми можуть включати переломи кісток, сколіоз, затримку молочних зубів та гіпермобільність суглобів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують HIES на основі поєднання клінічних ознак та лабораторних тестів. Ключові лабораторні знахідки включають дуже високий рівень IgE в крові (часто понад 2000 МО/мл) та високий рівень еозинофілів (тип лейкоцитів). Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені STAT3 (або інших пов'язаних генах). Іноді для допомоги в діагностиці використовується система оцінки NIH HIES.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на запобіганні та управлінні інфекціями. Це включає тривалу антибіотикотерапію для запобігання стафілококовим інфекціям та протигрибкові препарати. Догляд за шкірою з зволожувачами та місцевими стероїдами допомагає контролювати екзему. У тяжких випадках може використовуватися замісна терапія імуноглобуліном. Трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин була спробована, але не є стандартною. Важливий регулярний моніторинг командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як HIES, включають атопічний дерматит (тяжка екзема), інші первинні імунодефіцити, такі як синдром Віскотта-Олдріча, та синдром Джоба (який насправді є тим самим, що й HIES). Також деякі генетичні синдроми, як-от синдром Лоїса-Дітца, можуть мати подібні ознаки. Ретельне обстеження імунологом допомагає відрізнити ці стани.
