Клінічне визначення
Синдром Германського-Пудлака внаслідок дефіциту BLOC-1 — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на здатність організму виробляти пігмент (колір) в очах, шкірі та волоссі. Він також спричиняє легке утворення синців або кровотечі, а в деяких випадках — запалення товстої кишки або проблеми з імунною системою, але не викликає рубцювання легень.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 9 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають світлішу шкіру, волосся та колір очей порівняно з іншими членами сім'ї (альбінізм). Можуть спостерігатися проблеми із зором, такі як ністагм (мимовільні рухи очей) та зниження гостроти зору. Поширені легке утворення синців або тривала кровотеча після травми чи операції. У деяких осіб розвивається хронічне запалення товстої кишки (коліт) або часті інфекції через проблеми з імунною системою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках альбінізму та проблемах з кровотечею. Аналізи крові можуть показати порушення функції тромбоцитів (клітин, що допомагають згортанню крові). Генетичне тестування може підтвердити мутацію в одному з генів BLOC-1. Біопсія шкіри може показати відсутність пігментних гранул у клітинах.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів: захист шкіри від сонця, окуляри або засоби для слабозорих для корекції зору, ліки або переливання для контролю кровотечі. Коліт лікують протизапальними препаратами. Інфекції лікують антибіотиками. Рекомендується регулярне спостереження у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші форми синдрому Германського-Пудлака (внаслідок різних генетичних дефектів) можуть бути схожими, але можуть включати рубцювання легень. Інші типи альбінізму, наприклад, окулошкірний альбінізм, також спричиняють світле забарвлення, але зазвичай без проблем з кровотечею. Також можуть розглядатися порушення згортання крові, такі як хвороба фон Віллебранда.
