Рідкісні захворювання

Синдром Арлекіна — це рідкісне захворювання, що вражає вегетативну нервову систему, яка контролює автоматичні функції організму, такі як потовиділення та кровотік. Воно спричиняє почервоніння та потовиділення на одній стороні обличчя (а іноді й руки...

Синдром арринії-хоанальної атрезії-мікрофтальмії — це рідкісне захворювання, присутнє при народженні. Воно включає три основні ознаки: відсутність або часткова відсутність носа (арринія), закриття носових ходів (хоанальна атрезія) та незвично малі очі (мікрофтальмія). Також можуть спостерігатися...

Синдром артеріальної дисекції-лентигінозу — це рідкісний стан, що вражає кровоносні судини та шкіру. Він спричиняє розриви стінок артерій (артеріальну дисекцію) у молодому віці, а також численні дрібні темні веснянки (лентиго) на тулубі та кінцівках.

Синдром артеріальної звивистості — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає сполучну тканину організму, спричиняючи скручування та подовження великих і середніх артерій. Це може призводити до випинань (аневризм), розривів (дисекцій) або звужень (стенозів) у кровоносних...

Дуже рідкісний стан, що вражає кисті та слух. Спостерігався лише в одній родині та може передаватися від батька до сина.

Синдром артрогрипозу — це група вроджених станів, при яких у дитини спостерігаються скуті суглоби, які не можуть повністю рухатися. Це відбувається через те, що дитина недостатньо рухалася в утробі матері, що призводить до напруження...

Синдром артрогрипозу множинного вродженого зі свистячим обличчям — це дуже рідкісний стан, присутній при народженні. Він включає скуті суглоби, які не можуть повністю рухатися, маленький рот, схожий на свисток (що може спричиняти проблеми з...

Синдром артрогрипозу та захворювання передніх рогів спинного мозку — рідкісний стан, що присутній при народженні. Він включає контрактури суглобів (скутість суглобів) та тяжку форму хвороби мотонейронів, яка вражає нервові клітини спинного мозку, відповідальні за...

Синдром артрогрипозу та тяжкого сколіозу — рідкісний стан, наявний при народженні. Він спричиняє тугорухливість суглобів (контрактури) в руках і ногах, а також викривлення хребта (сколіоз), яке може бути від легкого до тяжкого. М'язи та...

Синдром артрогрипозу-ниркової дисфункції-холестазу — це рідкісний стан, що вражає кілька частин тіла. Він включає скутість суглобів (артрогрипоз), проблеми з нирками та захворювання печінки, що спричиняє накопичення жовчі (холестаз), яке починається в дитинстві.

Синдром артрогрипозу, обмеження рухів очей та аномалій електроретинограми — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження. Воно спричиняє скутість суглобів рук і ніг (контрактури) без ураження нервів або м'язів, а також проблеми з очима,...

Синдром асептичних абсцесів — рідкісний стан, при якому в організмі виникають повторні епізоди гарячки та утворюються скупчення гною (абсцеси), не спричинені інфекцією.

Синдром асимптомної гіперКК-емії, міалгії та рабдоміолізу — це рідкісний генетичний стан, за якого в людей стійко підвищений рівень ферменту креатинкінази (КК) у крові, навіть за відсутності очевидної м'язової слабкості. У деяких осіб можуть виникати...

Синдром Аспергера — це стан, який впливає на те, як людина взаємодіє з іншими та спілкується. Люди з синдромом Аспергера часто мають труднощі з розумінням соціальних сигналів і можуть мати інтенсивні, сфокусовані інтереси. На...

Синдром аспірації меконію — це проблема з диханням, яка може виникнути у новонароджених, коли вони вдихають суміш меконію (першого випорожнення немовляти) та навколоплідних вод у легені. Це може ускладнити дихання після народження.

Синдром атаксії задніх стовпів і пігментного ретиніту — рідкісний генетичний розлад, який спричиняє проблеми з рівновагою та координацією (атаксія) внаслідок ураження спинного мозку, а також прогресуюче захворювання очей (пігментний ретиніт), що призводить до втрати...

Синдром атаксії-гіпогонадизму-хоріоїдальної дистрофії — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке з часом прогресує. Воно вражає нервову систему, спричиняючи проблеми з координацією (атаксію), втрату зору через пошкодження задньої частини ока (хоріоїдальну дистрофію) та затримку статевого...

Синдром атаксії-панцитопенії — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає мозок і кров. Воно спричиняє проблеми з рівновагою та координацією (атаксія) та низький рівень клітин крові (панцитопенія), що може призвести до недостатності кісткового мозку та...

Це рідкісний стан, який вражає мозок і очі. Він спричиняє проблеми з координацією, навчанням і рухами очей, і часто пов'язаний зі специфічними змінами, які видно на знімках мозку.

Синдром Аткіна-Флейтца — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, спричиняючи інтелектуальну недостатність та характерні риси обличчя. Воно успадковується через Х-хромосому і переважно вражає чоловіків.

Синдром атрезії зовнішнього слухового проходу-вертикального таранної кістки-гіпертелоризму — це рідкісний генетичний стан, присутній при народженні. Він включає три основні ознаки: слухові проходи звужені або відсутні, стопи мають форму «качалки» через аномалію кісток, а очі...

Рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження, що спричиняє вади серця (атріовентрикулярні септальні дефекти), звуження очних щілин (блефарофімоз), проблеми з руками (такі як відсутність або вкорочення кісток передпліччя та великого пальця) та анусом (такі як...

Синдром атрофії зорового нерва та інтелектуальної недостатності — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє затримку розвитку, проблеми з навчанням та втрату зору внаслідок пошкодження або недорозвинення зорового нерва (нерва, що з'єднує око з мозком).

Рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії (енергетичні фабрики клітин), спричиняючи проблеми із зором, координацією, м'язовим тонусом та розвитком. Часто призводить до ранньої смерті.

Синдром аутизму з лицевою вогнищевою гемангіомою — це рідкісний стан, при якому людина має розлад спектру аутизму та червону або фіолетову родиму пляму на обличчі, зазвичай з одного боку. Ця родима пляма викликана додатковими...

Рідкісне генетичне захворювання, що впливає на те, як організм розщеплює певні білки. Воно викликає судоми, аутизм та проблеми з навчанням, починаючи з дитинства, і пов'язане з низьким рівнем специфічних амінокислот у крові.

Це рідкісний розлад росту кісток, який присутній від народження. Він спричиняє короткі руки та ноги (особливо верхні частини), широкі кістки, маленькі лопатки, маленьку щелепу та вузьку грудну клітку, що може ускладнювати дихання. Також спостерігається...

Синдром аутосомно-домінантної оптичної атрофії плюс — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє втрату зору через пошкодження зорового нерва, а також інші проблеми, такі як втрата слуху, м'язова слабкість, труднощі з рухом очей, порушення координації...

Рідкісний генетичний стан, який спричиняє додаткові пальці на руках або ногах з боку великого пальця (преаксіальна полідактилія) та надмірний ріст волосся на верхній частині спини, що поширюється від лінії росту волосся до середини спини.

Рідкісне генетичне захворювання, що вражає головний мозок, очі та інші частини тіла. Воно спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, втрату зору та проблеми з рухами.