Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, що впливає на те, як організм розщеплює певні білки. Воно викликає судоми, аутизм та проблеми з навчанням, починаючи з дитинства, і пов'язане з низьким рівнем специфічних амінокислот у крові.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 5 сімей.
Клінічні прояви
У дітей з цим захворюванням зазвичай розвиваються судоми (епілепсія), розлад спектру аутизму та інтелектуальна недостатність. Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень амінокислот з розгалуженим ланцюгом, та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені BCKDK.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі судом за допомогою протиепілептичних препаратів та наданні підтримуючої терапії при аутизмі та інтелектуальній недостатності. Спеціальна дієта з додаванням амінокислот з розгалуженим ланцюгом може допомогти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи епілепсії, розлади спектру аутизму без відомої генетичної причини та інші метаболічні порушення, що впливають на рівень амінокислот.
