Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, який спричиняє додаткові пальці на руках або ногах з боку великого пальця (преаксіальна полідактилія) та надмірний ріст волосся на верхній частині спини, що поширюється від лінії росту волосся до середини спини.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 1.0 (сім'я(ї)) | У всьому світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим станом є додаткові пальці на руках або ногах з боку великого пальця руки або великого пальця ноги. Додаткові пальці можуть бути повністю сформовані або являти собою невелику ґулю. Також може бути перетинка між великим та вказівним пальцями руки або між великим та другим пальцями ноги. Крім того, спостерігається надмірний ріст волосся на верхній частині спини, починаючи від задньої частини шиї і до середини спини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та сімейному анамнезі. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Додаткові пальці на руках або ногах можуть бути хірургічно видалені, якщо вони спричиняють проблеми. Надмірний ріст волосся можна контролювати методами видалення волосся за бажанням. Рекомендується регулярне спостереження у генетика та ортопеда.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми полідактилії (додаткові пальці) та синдроми гіпертрихозу (надмірний ріст волосся), такі як синдром Грейга цефалополісиндактилії або інші генетичні розлади з вадами розвитку кінцівок та аномаліями волосся.
