Клінічне визначення
Синдром аутизму з лицевою вогнищевою гемангіомою — це рідкісний стан, при якому людина має розлад спектру аутизму та червону або фіолетову родиму пляму на обличчі, зазвичай з одного боку. Ця родима пляма викликана додатковими кровоносними судинами поблизу поверхні шкіри.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом мають аутизм, який впливає на соціальні навички, спілкування та поведінку. Вони також мають плоску червону або фіолетову родиму пляму на обличчі, часто на лобі, повіці або щоці. На відміну від синдрому Штурге-Вебера, зазвичай немає проблем з мозком або очима.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, виявляючи лицеву родиму пляму та оцінюючи аутизм. Вони можуть використовувати генетичні тести та візуалізацію мозку, щоб виключити інші стани, такі як синдром Штурге-Вебера.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на управлінні симптомами аутизму за допомогою терапій, таких як поведінкова, логопедична та ерготерапія. Родиму пляму можна лікувати лазерною терапією для освітлення, але це необов'язково.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають синдром Штурге-Вебера, який також має лицеву родиму пляму, але включає проблеми з мозком та очима, а також інші синдроми з аутизмом та родимими плямами.
