Клінічне визначення
Синдром асимптомної гіперКК-емії, міалгії та рабдоміолізу — це рідкісний генетичний стан, за якого в людей стійко підвищений рівень ферменту креатинкінази (КК) у крові, навіть за відсутності очевидної м'язової слабкості. У деяких осіб можуть виникати м'язовий біль або епізоди руйнування м'язів (рабдоміоліз), часто спровоковані фізичним навантаженням, інфекцією або анестезією.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Багато людей з цим станом не мають симптомів, але в деяких може виникати м'язовий біль або епізоди руйнування м'язів. Руйнування м'язів може спричиняти темну сечу, набряк м'язів і слабкість, а також може бути спровоковане фізичним навантаженням, інфекціями або певними лікарськими засобами, зокрема анестезією.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на аналізах крові, які показують стійко підвищений рівень КК без інших причин. Генетичне тестування може підтвердити діагноз. Лікарі також можуть виконувати біопсію м'язів або інші обстеження, щоб виключити інші м'язові захворювання.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але ведення пацієнтів зосереджене на уникненні тригерів, таких як інтенсивні фізичні навантаження, підтриманні гідратації та своєчасному лікуванні епізодів руйнування м'язів. Деяким людям можуть бути корисними лікарські засоби для запобігання руйнуванню м'язів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти підвищений рівень КК, включають м'язові дистрофії, запальні міопатії, метаболічні міопатії та захворювання щитоподібної залози. Їх виключають за допомогою специфічних обстежень.
