Рідкісні захворювання

Це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на рух, зір та мовлення. Воно успадковується від обох батьків, кожен з яких є носієм копії дефектного гена. Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві.

Синдром аутосомної аномалії — це загальний термін для станів, спричинених змінами кількості або структури будь-якої хромосоми, яка не є статевою хромосомою. Ці зміни можуть призводити до вроджених вад, незвичайних рис обличчя та проблем із...

Синдром аутосомної моносомії — це рідкісне генетичне захворювання, при якому людина втрачає одну копію хромосоми, що не є статевою. У нормі ми маємо 46 хромосом, але при цьому синдромі їх лише 45. Цей стан...

Аутосомна однородительська дисомія — це генетичний стан, за якого людина успадковує обидві копії хромосоми від одного з батьків, а не по одній від кожного з батьків. Це може спричиняти проблеми зі здоров’ям, якщо хромосома...

Синдром аутосомної трисомії — це генетичний стан, при якому людина має додаткову копію однієї зі своїх хромосом (структур, що несуть гени), тобто 47 замість звичайних 46. Цей додатковий генетичний матеріал спричиняє різні вроджені вади,...

Синдром афалангії-синдактилії-мікроцефалії — надзвичайно рідкісний стан, присутній при народженні. Він включає відсутність частин пальців рук або ніг (часткова афалангія), зрощення пальців рук або ніг (синдактилія), додаткову кістку в стопі (дуплікація четвертої плеснової кістки), менший...

Синдром афонії-глухоти-дистрофії сітківки-роздвоєних великих пальців-інтелектуальної недостатності — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричиняє помірні або тяжкі порушення навчання, нездатність говорити (афонія), втрату слуху, проблеми із зором через ушкодження задньої частини...

Синдром ахалазії та мікроцефалії — надзвичайно рідкісний генетичний стан, що спричиняє малий розмір голови (мікроцефалію), труднощі з навчанням і порушення ковтання під назвою ахалазія, за якого стравохід не функціонує належним чином для переміщення їжі...

Синдром ахалазії-алакримії, також відомий як синдром трьох А, — рідкісне спадкове захворювання, яке вражає стравохід, сльозопродукцію та надниркові залози. Воно також може спричиняти порушення нервової системи.

Синдром Ашера — дуже рідкісний стан, що включає набряк повік, подвійну губу та іноді збільшену щитоподібну залозу. Не всі три ознаки завжди присутні одночасно.

Синдром Ашера типу 1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє втрату слуху, зору та проблеми з рівновагою з народження.

Синдром Ашера типу 2 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє втрату слуху з народження та втрату зору, що починається в дитинстві або підлітковому віці. Воно належить до циліопатій, тобто вражає крихітні волосоподібні структури...

Синдром Ашера типу 3 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу втрату слуху та зору, що починається в дитинстві або підлітковому віці. У деяких людей також можуть виникати проблеми з рівновагою.

Синдром Ашермана — це рідкісний стан, при якому всередині матки утворюється рубцева тканина, часто після хірургічних втручань, таких як дилатація та кюретаж (D&C). Це може спричинити проблеми з менструаціями, фертильністю та вагітністю.

Синдром багатовузлового зоба, кістозних нирок та полідактилії — це дуже рідкісний стан, що характеризується трьома основними ознаками: збільшеною щитоподібною залозою з множинними вузлами (багатовузловий зоб), рідинними кістами в нирках (кістозна хвороба нирок) та додатковими...

Рідкісний генетичний розлад, який присутній при народженні та є летальним. Він включає тяжкі аномалії головного мозку, проблеми з нирками та відсутність навколоплідних вод під час вагітності, що призводить до численних фізичних деформацій.

Синдром Бадда-Кіарі — це рідкісне захворювання печінки, спричинене закупоркою вен, які відводять кров від печінки. Це може призвести до пошкодження печінки та інших серйозних проблем.

Синдром Базекса — це рідкісне захворювання шкіри, яке виникає як ознака прихованого раку, зазвичай у горлі, легенях або інших ділянках. Зміни на шкірі часто з'являються до виявлення раку.

Синдром Базекса-Дюпре-Кристоля — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке підвищує ризик розвитку базальноклітинної карциноми в молодому віці.

Синдром Базель-Ванагайте-Смірін-Йосеф — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжкі затримки розвитку, інтелектуальну недостатність, малий розмір голови, повільний ріст, проблеми з очима, такі як катаракта, та червону родимку на лобі. Багато уражених осіб також мають...

Синдром Балінта — рідкісний розлад головного мозку, який впливає на те, як людина бачить та взаємодіє з навколишнім світом. Він виникає внаслідок ушкодження задньої частини мозку (тім'яних часток). Люди з цим синдромом мають труднощі...

Синдром Балларда — рідкісне генетичне захворювання, за якого в організмі дуже мало жирової тканини, що призводить до вираженої інсулінорезистентності, високого рівня жирів у крові та цукрового діабету з раннім початком. Часто супроводжується темними, товстими...

Синдром Баллера-Герольда — це рідкісне генетичне захворювання, що характеризується раннім зрощенням кісток черепа (краніосиностозом) та аномаліями кісток передпліччя і кисті, такими як відсутність або недорозвинення великих пальців та променевої кістки.

Синдром Бамфорта-Лазаруса — це дуже рідкісний стан, присутній при народженні. Він включає недорозвинену або відсутню щитоподібну залозу (яка контролює ріст і метаболізм), розщілину піднебіння (отвір у даху рота) та незвично колюче волосся. Деякі діти...

Синдром Бангстада — це дуже рідкісний стан, що вражає гормональну систему організму. Він присутній з народження і спричиняє низький зріст, проблеми з рухами, збільшену щитоподібну залозу, недорозвинені статеві органи та тяжкий діабет, який погано...

Синдром Баннаяна-Райлі-Рувалькаби — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження. Характеризується ростом неракових пухлин (гамартом) у кишечнику, жирових шишок під шкірою (ліпом), надзвичайно великою головою (макроцефалією) та темними веснянкоподібними плямами на геніталіях.

Синдром Барайтсера-Вінтера — це рідкісний стан, присутній з народження, що вражає мозок, обличчя та інші частини тіла. Він спричиняє характерні риси обличчя, аномалії мозку, скутість суглобів та інтелектуальну недостатність.

Синдром Барбера-Сея — це дуже рідкісний стан, який вражає шкіру, волосся та риси обличчя. Він присутній з народження.

Синдром Барде-Бідля — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно може спричиняти втрату зору, додаткові пальці на руках або ногах, ожиріння, проблеми з нирками, труднощі в навчанні та недорозвинені репродуктивні органи.

Синдром Барта — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє певні жири. Воно може спричиняти слабкість серцевого м'яза, м'язову слабкість, низький рівень лейкоцитів, повільний ріст та аномальні органічні кислоти в...