Клінічне визначення
Синдром артеріальної дисекції-лентигінозу — це рідкісний стан, що вражає кровоносні судини та шкіру. Він спричиняє розриви стінок артерій (артеріальну дисекцію) у молодому віці, а також численні дрібні темні веснянки (лентиго) на тулубі та кінцівках.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Описано 4 випадки.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від ураженої артерії. При ураженні артерій головного мозку можливі головний біль, порушення мови або слабкість однієї половини тіла. На шкірі спостерігаються численні коричневі або чорні веснянки, переважно на грудях, спині, руках і ногах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Артеріальна дисекція HP:0005294Дуже часто (99-80%)
-
Артеріовенозна мальформація HP:0100026Дуже часто (99-80%)
-
Меланоцитарний невус HP:0000995Дуже часто (99-80%)
-
Геміпарез HP:0001269Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють на основі наявності лентиго на шкірі та візуалізаційних досліджень (КТ або МРТ) для виявлення артеріальних дисекцій. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і запобігання ускладненням. Включає медикаменти для контролю артеріального тиску, антикоагулянти для профілактики тромбів або хірургічне відновлення пошкоджених артерій. Важливе регулярне спостереження.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає нейрофіброматоз 1 типу (також має шкірні плями та судинні проблеми), синдром Елерса-Данлоса (крихкі кровоносні судини) та інші генетичні захворювання сполучної тканини.
