Клінічне визначення
Синдром асептичних абсцесів — рідкісний стан, при якому в організмі виникають повторні епізоди гарячки та утворюються скупчення гною (абсцеси), не спричинені інфекцією.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 49 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом спостерігаються рецидивні гарячки та абсцеси в різних частинах тіла, таких як шкіра, суглоби або внутрішні органи. Ці абсцеси стерильні, тобто в них не виявляють бактерій чи інших збудників.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія нирки HP:0000077Дуже рідко (<4-1%)
-
Гарячка HP:0001945Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Абсцес головного мозку HP:0030049Помірно (29-5%)
-
Аномалія лімфатичної системи HP:0100763Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, аналізах крові, що вказують на запалення, та візуалізаційних дослідженнях, таких як КТ або МРТ, для виявлення абсцесів. Лікарі також виключають інфекції та інші причини шляхом дослідження рідини з абсцесу та проведення біопсії.
Лікування та терапія
Лікування часто включає препарати, що зменшують запалення, наприклад кортикостероїди або імуносупресивні засоби. У деяких випадках може знадобитися хірургічне дренування великих абсцесів.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інфекції, які спричиняють абсцеси, запальні захворювання кишечника та інші автоінфламаторні розлади, такі як сімейна середземноморська гарячка або хвороба Крона.
