Рідкісні захворювання

Це група рідкісних станів, при яких людина має XY-хромосоми (зазвичай зустрічається у чоловіків), але її тіло розвиває жіночі або неоднозначні зовнішні статеві органи, внутрішні репродуктивні органи або рівні гормонів. Ці стани часто потребують допомоги...

Це рідкісний стан, при якому дитина з чоловічими хромосомами (46,XY) народжується з геніталіями, що виглядають інакше, ніж очікувалося, через вплив матері на певні хімічні речовини під час вагітності, які впливають на функцію чоловічих гормонів.

46,XY розлад розвитку гонад — рідкісний стан, при якому особа з чоловічими хромосомами (46,XY) має яєчка, що не розвинулися нормально. Це може призвести до ряду відмінностей у зовнішньому вигляді геніталій: від жіночих до неоднозначних...

Це рідкісний стан, за якого людина з чоловічими хромосомами (46,XY) має яєчка, що нормально продукують чоловічий гормон тестостерон, але її організм не може перетворити тестостерон на більш активну форму — дигідротестостерон. Це призводить до...

Це рідкісний генетичний стан, за якого організм не може нормально виробляти певні гормони, що зазвичай продукуються наднирковими залозами та яєчками. В осіб із чоловічими хромосомами (46,XY) це призводить до неповного розвитку зовнішніх статевих органів...

Рідкісний стан, за якого людина з XY-хромосомами має організм, що не повністю розвиває чоловічі ознаки через проблему з ферментом, який перетворює тестостерон на потужнішу форму під назвою дигідротестостерон.

Рідкісний стан, за якого людина з XY-хромосомами (зазвичай чоловічої статі) не розвиває типових чоловічих ознак через проблему зі здатністю організму виробляти тестостерон. Це може призводити до різних відмінностей у зовнішньому вигляді статевих органів.

Рідкісний стан, за якого особа з XY-хромосомами має дефіцит ферменту 17-бета-гідроксистероїддегідрогенази 3 типу. Цей фермент необхідний для вироблення чоловічого статевого гормону тестостерону. Без достатньої кількості тестостерону статеві органи можуть не розвинутися типово для чоловічої...

Рідкісний стан, за якого людина з чоловічими хромосомами (46,XY) має знижену здатність виробляти певні статеві гормони, що призводить до відмінностей у розвитку зовнішніх статевих органів.

Рідкісний стан, при якому особа з чоловічими хромосомами (46,XY) має недорозвинені яєчка, що призводить до неоднозначних геніталій, які можуть виглядати більш жіночими, більш чоловічими або проміжними.

4H лейкодистрофія — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає білу речовину головного мозку, призводячи до проблем з рухом, розвитком та іншими функціями організму. Назва походить від трьох ключових ознак: стоматологічні проблеми (затримка або відсутність...

AA-амілоїдоз — рідкісний стан, за якого аномальні білкові волокна, що називаються амілоїдом, накопичуються в органах і тканинах. Він виникає як ускладнення тривалих запальних захворювань, таких як ревматоїдний артрит або хронічні інфекції. Білок, що утворює...

AApoAI-амілоїдоз — рідкісне спадкове захворювання, за якого в нирках та інших органах накопичуються відкладення аномального білка, що призводить до ураження органів. Воно спричинене мутацією білка ApoA-I.

AApoAII амілоїдоз — це рідкісне спадкове захворювання, при якому аномальні білки накопичуються в органах, особливо в нирках, спричиняючи пошкодження з часом.

ABetaL34V амілоїдоз — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє крововиливи в головному мозку та проблеми з пам'яттю. Воно викликане зміною в гені APP, що призводить до накопичення білка під назвою амілоїд-бета в кровоносних судинах...

ABri-амілоїдоз — рідкісне захворювання головного мозку, за якого в мозку накопичуються аномальні скупчення білка (амілоїду), що спричиняють прогресуючі порушення мислення, руху та координації.

ACys амілоїдоз — це рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє крововиливи в мозок та накопичення аномальних білкових відкладень по всьому тілу. Зазвичай починається в молодому віці, між 20 і 30 роками.

ADan-амілоїдоз — рідкісне захворювання головного мозку, яке з часом прогресує. Воно спричиняє проблеми із зором через катаракту, втрату слуху, порушення рівноваги та координації (атаксію), параноїдальні думки та втрату пам’яті (деменцію).

ADAR-асоційована спадкова спастична параплегія — рідкісний генетичний розлад, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, часто разом із втратою слуху. Він зумовлений змінами в обох копіях гена ADAR, який у нормі допомагає редагувати...

ADNP-асоційований синдром блефарофімозу та інтелектуальної недостатності — це генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку. Воно спричинене змінами в гені ADNP і призводить до інтелектуальної недостатності, затримки розвитку та характерних рис обличчя, зокрема звужених...

ADULT-синдром — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток шкіри, волосся, зубів, нігтів і залоз. Характеризується відсутніми або зрощеними пальцями рук чи ніг, недорозвиненими молочними залозами та великою кількістю ластовиння.

AFib-амілоїдоз — це рідкісний спадковий стан, за якого аномальні білки, що називаються амілоїдами, накопичуються в нирках, особливо у фільтрувальних одиницях (клубочках). Це накопичення може призводити до ушкодження нирок та інших проблем зі здоров’ям.

AGel амілоїдоз — рідкісне захворювання, при якому аномальні білки, звані амілоїдами, накопичуються в тканинах, спричиняючи проблеми з очима, нервами та шкірою.

AH амілоїдоз — це рідкісне захворювання, при якому аномальні фрагменти білка (так званий амілоїд) накопичуються в органах, найчастіше в нирках. Ці фрагменти походять від типу раку крові (плазмоклітинної неоплазії).

AKT2-асоційована сімейна часткова ліподистрофія — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє аномальний розподіл жиру, зазвичай починається в дорослому віці. У людей із цим станом втрачається жир з рук і ніг, і в них виникає виражена...

AL амілоїдоз — це рідкісне захворювання, при якому аномальні білки (так звані амілоїди) накопичуються в органах і тканинах, завдаючи шкоди. Ці білки виробляються дефектними плазматичними клітинами в кістковому мозку.

ALG1-CDG — рідкісний генетичний розлад, який порушує процес приєднання молекул цукру до білків, що важливо для багатьох функцій клітин. Він спричиняє тяжку затримку розвитку, м'язову гіпотонію, судоми, що починаються в немовлят, та малий розмір...

ALG11-ВГГ — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм додає молекули цукру до білків, процес, який називається глікозилюванням. Це може призвести до проблем у багатьох частинах тіла.

ALG12-CDG — рідкісний спадковий розлад, який впливає на те, як організм приєднує ланцюги цукрів до білків, що важливо для багатьох функцій клітин. Це може призводити до різноманітних проблем зі здоров'ям.

ALG13-CDG — рідкісний генетичний розлад, який впливає на процес приєднання цукрових ланцюгів до білків, що важливо для багатьох клітинних функцій. Він спричинений змінами (мутаціями) в гені ALG13.