Клінічне визначення
ADAR-асоційована спадкова спастична параплегія — рідкісний генетичний розлад, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, часто разом із втратою слуху. Він зумовлений змінами в обох копіях гена ADAR, який у нормі допомагає редагувати РНК.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються з поступової скутості та слабкості в ногах, що утруднює ходьбу. У багатьох людей також розвивається втрата слуху внаслідок ураження нервів у вухах. Стан з часом погіршується.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення змін у гені ADAR. Також можуть проводити аудіологічне обстеження.
Лікування та терапія
Вилікування немає. Лікування зосереджене на контролі симптомів, наприклад фізична терапія для підтримання рухливості, слухові апарати при втраті слуху та ліки для зменшення м’язової скутості.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть виглядати подібно, включають інші форми спадкової спастичної параплегії, розсіяний склероз і захворювання спинного мозку. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
