Клінічне визначення
AApoAII амілоїдоз — це рідкісне спадкове захворювання, при якому аномальні білки накопичуються в органах, особливо в нирках, спричиняючи пошкодження з часом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці і включають набряки, високий кров'яний тиск, білок у сечі та проблеми з нирками, що можуть призвести до ниркової недостатності. У деяких людей можуть виникати проблеми з серцем або накопичення білка в інших органах, таких як селезінка, печінка або підшлункова залоза.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, беручи невеликий зразок тканини (біопсію) з ураженого органу, наприклад нирки, та тестуючи його на наявність амілоїдних відкладень. Генетичне тестування може підтвердити специфічну мутацію гена.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів та уповільнення пошкодження нирок. Це може включати ліки від високого кров'яного тиску та набряків, а згодом — діаліз або трансплантацію нирки у разі ниркової недостатності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи амілоїдозу (наприклад, AL або AA), хронічну хворобу нирок з інших причин та серцеві захворювання, що спричиняють накопичення рідини.
