Клінічне визначення
Рідкісний стан, за якого людина з XY-хромосомами (зазвичай чоловічої статі) не розвиває типових чоловічих ознак через проблему зі здатністю організму виробляти тестостерон. Це може призводити до різних відмінностей у зовнішньому вигляді статевих органів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються в широких межах. При народженні дитина може мати статеві органи, що виглядають як жіночі, неоднозначні (не чітко чоловічі чи жіночі), або мати легкі відмінності, як-от отвір уретри на нижній поверхні статевого члена (гіпоспадія). Внутрішні репродуктивні структури (наприклад, сім'явивідна протока) зазвичай нормальні. У період статевого дозрівання може бути відсутність типових чоловічих змін, таких як поглиблення голосу або ріст волосся на обличчі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для перевірки рівнів гормонів (наприклад, тестостерону та інших статевих гормонів), генетичне тестування для підтвердження XY-хромосом, а іноді візуалізаційні дослідження (УЗД або МРТ) для огляду внутрішніх репродуктивних органів. Може бути проведений стимуляційний тест, щоб побачити, як організм реагує на гормони.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретного ферментного дефекту та потреб людини. Воно може включати гормонозамісну терапію (наприклад, тестостероном) для стимулювання чоловічого розвитку в період статевого дозрівання, хірургічне втручання для корекції відмінностей статевих органів і психологічну підтримку. Деяких осіб можуть виховувати як дівчат і призначати їм терапію естрогенами.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть виглядати подібно, включають повний синдром нечутливості до андрогенів (коли організм не реагує на тестостерон), інші типи розладів статевого розвитку (наприклад, дефіцит 5α-редуктази) та певні хромосомні стани (наприклад, синдром Тернера або синдром Клайнфельтера).
