Клінічне визначення
Це рідкісний стан, за якого людина з чоловічими хромосомами (46,XY) має яєчка, що нормально продукують чоловічий гормон тестостерон, але її організм не може перетворити тестостерон на більш активну форму — дигідротестостерон. Це призводить до неповного розвитку чоловічих зовнішніх статевих органів при народженні, проте деякі чоловічі ознаки можуть з’явитися в період статевого дозрівання.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
При народженні зовнішні статеві органи можуть виглядати жіночими або неоднозначними (не чітко чоловічими чи жіночими). У період статевого дозрівання часто відбувається ріст пеніса й калитки, поглиблення голосу та розвиток м’язів, але волосся на обличчі може бути рідким, а передміхурова залоза залишається маленькою. У більшості осіб не розвивається тканина молочних залоз.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає генетичне тестування для підтвердження каріотипу 46,XY, гормональні дослідження, які показують нормальний рівень тестостерону, але низький рівень дигідротестостерону, та високе співвідношення тестостерону до дигідротестостерону. Стимуляційний тест із ХГЛ (хоріонічним гонадотропіном людини) може допомогти підтвердити діагноз. Також проводять генетичне тестування на мутації в гені SRD5A2.
Лікування та терапія
Лікування може включати хірургічну корекцію статевих органів за потреби, гормональну терапію гелем дигідротестостерону для сприяння розвитку за чоловічим типом та психологічну підтримку. Деякі особи можуть обрати, щоб їх виховували як хлопчика або дівчинку, і допомога підбирається відповідно до гендерної ідентичності особи.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають частковий синдром нечутливості до андрогенів, дефіцит 17β-гідроксистероїддегідрогенази та інші розлади статевого розвитку. Вони також спричиняють неоднозначні зовнішні статеві органи, але мають інші гормональні профілі та генетичні причини.
