Клінічне визначення
Це рідкісний стан, при якому дитина з чоловічими хромосомами (46,XY) народжується з геніталіями, що виглядають інакше, ніж очікувалося, через вплив матері на певні хімічні речовини під час вагітності, які впливають на функцію чоловічих гормонів.
Епідеміологія та поширеність
Дані про епідеміологію відсутні.
Клінічні прояви
У немовлят можуть бути геніталії, що виглядають як жіночі або невизначені, наприклад, маленький пеніс, неопущені яєчка або зрощені статеві губи. Стан помічають при народженні або під час статевого дозрівання, якщо розвиток є нетиповим.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це шляхом огляду геніталій, проведення гормональних тестів, перевірки хромосом (каріотипу), а іноді візуалізації внутрішніх репродуктивних органів. Вони також запитують про можливий вплив хімічних речовин на матір під час вагітності.
Лікування та терапія
Лікування може включати гормональну терапію для підтримки чоловічого розвитку, хірургічне втручання для корекції зовнішнього вигляду або функції геніталій, а також психологічну підтримку для дитини та сім'ї. Кожен випадок ведеться індивідуально.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають повну андрогенну нечутливість, дефіцит 5-альфа-редуктази та інші генетичні причини невизначених геніталій. Лікарі виключають їх за допомогою специфічних тестів.
