Клінічне визначення
46,XY розлад розвитку гонад — рідкісний стан, при якому особа з чоловічими хромосомами (46,XY) має яєчка, що не розвинулися нормально. Це може призвести до ряду відмінностей у зовнішньому вигляді геніталій: від жіночих до неоднозначних або недорозвинених чоловічих. Часто присутні внутрішні жіночі структури (наприклад, матка), і організм може не виробляти типові рівні статевих гормонів.
Епідеміологія та поширеність
Дані про епідеміологію відсутні.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються в широких межах. При народженні геніталії дитини можуть виглядати як жіночі, як недорозвинені чоловічі або як неоднозначні (не чітко чоловічі чи жіночі). У деяких випадках яєчка можуть не опуститися. У період статевого дозрівання може спостерігатися відсутність типових чоловічих змін, таких як поглиблення голосу або ріст волосся на обличчі, а також може виникати розвиток молочних залоз. Безпліддя є поширеним.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає фізичний огляд, візуалізацію (наприклад, УЗД) для пошуку внутрішніх репродуктивних органів, гормональні тести для перевірки рівнів тестостерону та інших статевих гормонів, а також генетичне тестування (каріотип) для підтвердження хромосом 46,XY. Іноді виконується біопсія гонад.
Лікування та терапія
Лікування індивідуальне і може включати гормональну терапію (наприклад, тестостерон) для стимулювання чоловічого розвитку, хірургічне втручання для корекції зовнішнього вигляду геніталій або видалення внутрішніх жіночих структур, а також психологічну підтримку. Рішення щодо призначення статі та хірургічного втручання приймаються ретельно командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають повний синдром нечутливості до андрогенів (коли організм не реагує на чоловічі гормони), дефіцит 5-альфа-редуктази (проблема з перетворенням тестостерону в більш активну форму) та інші форми розладів статевого розвитку (DSD).
