Клінічне визначення
AH амілоїдоз — це рідкісне захворювання, при якому аномальні фрагменти білка (так званий амілоїд) накопичуються в органах, найчастіше в нирках. Ці фрагменти походять від типу раку крові (плазмоклітинної неоплазії).
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 12 випадків/сімей; поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Зазвичай вражає людей похилого віку. Найпоширеніші симптоми пов'язані з проблемами нирок, такі як набряки, піниста сеча та втома. У запущених випадках може призвести до ниркової недостатності. У деяких людей також можуть бути проблеми з серцем, печінкою або нервами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Нефропатія HP:0000112Дуже часто (99-80%)
-
Периферична нейропатія HP:0009830Помірно (29-5%)
-
Амілоїдоз нирок HP:0001917Часто (79-30%)
-
Амілоїдоз периферичних нервів HP:0100292Часто (79-30%)
-
Амілоїдоз серця HP:0030843Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують AH амілоїдоз шляхом взяття зразка тканини (біопсії), часто з нирки або іншого ураженого органу, та пошуку амілоїдних відкладень. Вони також проводять аналізи крові та сечі для виявлення аномальних білків і перевірки функції органів.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на основному плазмоклітинному розладі, часто з використанням хіміотерапії або цільових препаратів, щоб зупинити виробництво аномальних білків. Підтримуюча терапія для проблем з нирками, серцем або нервами також важлива.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи амілоїдозу (наприклад, AL або AA), хронічну хворобу нирок та інші причини нефротичного синдрому. Біопсія допомагає їх розрізнити.
