Клінічне визначення
ADan-амілоїдоз — рідкісне захворювання головного мозку, яке з часом прогресує. Воно спричиняє проблеми із зором через катаракту, втрату слуху, порушення рівноваги та координації (атаксію), параноїдальні думки та втрату пам’яті (деменцію).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з ADan-амілоїдозом зазвичай розвиваються катаракта (помутніння зору), втрата слуху, труднощі з ходьбою або координацією рухів, параноїдальні або незвичні думки, а також прогресуюча втрата пам’яті або сплутаність свідомості. Ці симптоми з часом посилюються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують ADan-амілоїдоз на основі симптомів, сімейного анамнезу та нейровізуалізації (наприклад, МРТ), яка виявляє зменшення об’єму головного мозку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши специфічну мутацію в гені BRI2.
Лікування та терапія
Вилікувати ADan-амілоїдоз неможливо. Лікування спрямоване на контроль симптомів, зокрема хірургічне втручання з приводу катаракти для корекції проблем із зором, слухові апарати при втраті слуху, фізичну терапію при порушеннях координації та медикаменти для лікування психіатричних симптомів або деменції.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають хворобу Альцгеймера, інші типи деменції, спіноцеребелярні атаксії та інші амілоїдози. Лікар використовує обстеження, щоб розрізнити їх.
