Клінічне визначення
AApoAI-амілоїдоз — рідкісне спадкове захворювання, за якого в нирках та інших органах накопичуються відкладення аномального білка, що призводить до ураження органів. Воно спричинене мутацією білка ApoA-I.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються з проблем із нирками, таких як підвищений артеріальний тиск, білок у сечі, кров у сечі та набряки внаслідок хронічної хвороби нирок. З часом це може призвести до ниркової недостатності. У деяких людей також можуть спостерігатися збільшення печінки та селезінки, проблеми із серцем (кардіоміопатія) та ураження шкіри, яєчок або надниркових залоз (що спричиняє низький рівень тестостерону).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують AApoAI-амілоїдоз шляхом взяття зразка тканини (біопсії), часто з нирки, та пошуку амілоїдних відкладень. Генетичне тестування може підтвердити специфічну мутацію в гені ApoA-I. Аналізи крові та сечі можуть показати низький рівень ApoA-I та ознаки ураження нирок.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів та уповільнення прогресування захворювання. Це може включати ліки від підвищеного артеріального тиску, діуретики проти набряків, а також, можливо, діаліз або трансплантацію нирки при нирковій недостатності. Проблеми із серцем можуть потребувати специфічного лікування. У деяких випадках пробували трансплантацію печінки, щоб зменшити вироблення аномального білка.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи амілоїдозу (наприклад, AL або AA), хронічну хворобу нирок іншої етіології та спадкові хвороби нирок, як-от синдром Альпорта. Ураження серця може імітувати інші кардіоміопатії.
