Клінічне визначення
ACys амілоїдоз — це рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє крововиливи в мозок та накопичення аномальних білкових відкладень по всьому тілу. Зазвичай починається в молодому віці, між 20 і 30 роками.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 9 сімей.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням часто виникають повторні інсульти, спричинені крововиливами в мозок (внутрішньомозкові геморагії). Також можуть спостерігатися симптоми, пов'язані з накопиченням білка в інших органах, наприклад, проблеми з нирками або серцем.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Інсульт HP:0001297Дуже часто (99-80%)
-
Церебральна амілоїдна ангіопатія HP:0011970Дуже часто (99-80%)
-
Церебральний крововилив HP:0001342Дуже часто (99-80%)
-
Смерть у ранньому дорослому віці HP:0100613Помірно (29-5%)
-
Амілоїдоз HP:0011034Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагностика базується на візуалізації мозку (МРТ або КТ), що показує крововиливи, та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені CST3. Іноді біопсія ураженої тканини може виявити амілоїдні відкладення.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів та запобігання ускладненням, наприклад, контроль артеріального тиску для зниження ризику інсульту. У деяких випадках може знадобитися хірургічне видалення згустків крові з мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти подібні крововиливи в мозок, включають високий артеріальний тиск, травму голови та інші типи амілоїдозу (наприклад, пов'язаний з хворобою Альцгеймера). Генетичне тестування допомагає відрізнити ACys амілоїдоз від цих станів.
