Клінічне визначення
AFib-амілоїдоз — це рідкісний спадковий стан, за якого аномальні білки, що називаються амілоїдами, накопичуються в нирках, особливо у фільтрувальних одиницях (клубочках). Це накопичення може призводити до ушкодження нирок та інших проблем зі здоров’ям.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з AFib-амілоїдозом часто спостерігаються високий кров’яний тиск, білок у сечі (нефротичний синдром) і накопичення продуктів обміну в крові (уремія). З часом функція нирок поступово погіршується, зрештою призводячи до ниркової недостатності. У деяких людей також можуть бути симптоми внаслідок накопичення амілоїду в інших частинах тіла, таких як нерви, серце або кровоносні судини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують AFib-амілоїдоз шляхом взяття невеликого зразка тканини нирки (біопсія) та дослідження його на наявність амілоїдних відкладень. Генетичне тестування може підтвердити конкретну мутацію в гені альфа-ланцюга фібриногену A. Аналізи крові та сечі допомагають перевірити функцію нирок і виявити втрату білка.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і уповільненні ушкодження нирок. Воно може включати ліки для контролю артеріального тиску та зменшення білка в сечі. У запущених випадках може знадобитися діаліз або трансплантація нирки. Вилікування не існує, але підтримувальна терапія може покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожі прояви з AFib-амілоїдозом, включають інші типи амілоїдозу (наприклад, AL або AA), хронічну хворобу нирок з інших причин та нефротичний синдром, зумовлений такими станами, як хвороба мінімальних змін або фокально-сегментарний гломерулосклероз.
