Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний стан, за якого організм не може нормально виробляти певні гормони, що зазвичай продукуються наднирковими залозами та яєчками. В осіб із чоловічими хромосомами (46,XY) це призводить до неповного розвитку зовнішніх статевих органів і часто спричиняє недостатність надниркових залоз (надниркові залози працюють неправильно).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
При народженні в дитини з цим станом статеві органи можуть виглядати більш жіночими або неоднозначними (не чітко чоловічими чи жіночими). У міру росту дитини можуть з’являтися ознаки недостатності надниркових залоз, такі як погане харчування, блювання, зневоднення та низький рівень глюкози в крові. У старшому дитячому віці або в період статевого дозрівання може спостерігатися відсутність типового чоловічого розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізів крові для перевірки рівнів гормонів (таких як кортизол, альдостерон і андрогени), генетичного тестування для виявлення конкретної мутації гена, а іноді — візуалізаційних досліджень надниркових залоз або внутрішніх репродуктивних органів.
Лікування та терапія
Лікування полягає в заміщенні відсутніх гормонів. Це включає стероїдні гормони, такі як кортизол і альдостерон, для недостатності надниркових залоз, а також статеві гормони (тестостерон) у період статевого дозрівання для сприяння чоловічому розвитку. Може розглядатися хірургічне втручання на статевих органах, але його часто відкладають, доки дитина не зможе брати участь у прийнятті рішення.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми 46,XY розладів статевого розвитку (наприклад, повний синдром нечутливості до андрогенів або дефіцит 5-альфа-редуктази), а також інші причини недостатності надниркових залоз (наприклад, вроджена гіперплазія надниркових залоз).
