Рідкісні захворювання

Порушення гліколізу — це рідкісні генетичні захворювання, які впливають на здатність організму розщеплювати цукор (глюкозу) для отримання енергії. Це може призвести до низького рівня енергії та накопичення певних речовин, викликаючи різноманітні проблеми зі здоров'ям.

Рідкісний метаболічний розлад, при якому організм не може утворювати глюкозу з невуглеводних джерел, таких як лактат, амінокислоти та гліцерол. Це призводить до небезпечно низького рівня цукру в крові та накопичення кислоти, часто через відсутність...

Порушення енергетичного обміну — це рідкісний генетичний стан, за якого клітини організму не можуть належно виробляти енергію. Часто це зумовлено проблемами з крихітними частинами клітини, які називаються мітохондріями, або з тим, як організм розщеплює...

Порушення енергетичного обміну з епілепсією — це група рідкісних генетичних захворювань, при яких клітини організму мають труднощі з виробленням енергії. Це часто пов'язано з проблемами в мітохондріях (електростанціях клітини) або інших метаболічних шляхах. Це...

Рідкісний геморагічний розлад, при якому дефект специфічного рецептора тромбоцитів (P2Y12) перешкоджає належній відповіді тромбоцитів на хімічний сигнал (АДФ), що призводить до кровотеч легкої та середньої тяжкості.

Порушення згортання крові внаслідок дефіциту CalDAG-GEFI — це рідкісний стан крові, при якому тромбоцити функціонують неправильно, що призводить до легкого утворення синців та кровотеч з носа, ясен або після травм.

Порушення згортання крові, яке вражає деяких жінок, які є носіями генетичної зміни в гені F8, що відповідає за вироблення білка згортання крові, фактора VIII. У таких носіїв рівень фактора VIII нижчий за норму (40...

Рідкісне порушення згортання крові, яке вражає деяких жінок, які є носіями генетичної зміни в гені F9, необхідному для вироблення білка згортання крові, який називається фактором IX. Хоча у таких носіїв часто рівень фактора IX...

Рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином транспортувати певні білки в мітохондрії (енергетичні фабрики клітин). Це призводить до поганої роботи мітохондрій, що викликає проблеми в багатьох частинах тіла, особливо в мозку,...

Порушення кетолізу — це рідкісний спадковий стан, за якого організм не може належним чином розщеплювати кетонові тіла — хімічні речовини, що утворюються, коли організм використовує жир для отримання енергії. Це призводить до небезпечного накопичення...

Порушення кісткової тканини, пов'язане із сульфатуванням, — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм обробляє сульфат — речовину, необхідну для нормального росту кісток. Це призводить до проблем із розвитком кісток, низькорослості,...

Це стан, за якого в людини виникає проблема зі згортанням крові через аномальну судину (наприклад, родимку або пухлину). Аномальна судина захоплює тромбоцити й виснажує фактори згортання, що призводить до ризику кровотечі або синців.

Порушення кольорового зору — це група станів, за яких людина має труднощі з баченням кольорів або їх розрізненням. Зазвичай це зумовлено проблемами зі спеціальними клітинами ока (колбочками) або нервами, які передають інформацію про колір...

Рідкісний генетичний стан, при якому організм не може належним чином виводити певні амінокислоти з крихітних центрів переробки всередині клітин, що призводить до їх накопичення та пошкодження клітин, спричиняючи проблеми з мозком, ростом та органами.

Порушення ліпідного обміну — це рідкісний генетичний стан, при якому організм має труднощі з утворенням, транспортуванням, зберіганням або розщепленням жирів (таких як холестерин і тригліцериди). Це може призвести до накопичення або дефіциту жирів, що...

Порушення метаболізму амінокислот з розгалуженим ланцюгом — це група рідкісних генетичних захворювань, за яких організм не може належним чином розщеплювати певні амінокислоти (лейцин, ізолейцин і валін) з багатих на білок продуктів. Це призводить до...

Порушення метаболізму аспарагіну — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може правильно обробляти амінокислоту аспарагін. Це призводить до надлишку або нестачі аспарагіну, спричиняючи проблеми, такі як порушення розвитку мозку, затримка навчання та...

Порушення метаболізму бета- та омега-амінокислот — це рідкісний генетичний стан, при якому організм не може належним чином переробляти певні амінокислоти (наприклад, бета-аланін, таурин або ГАМК). Це призводить до накопичення або зниження рівня цих речовин,...

Порушення метаболізму вітаміну D — це рідкісні генетичні стани, при яких організм не може належним чином виробляти або розщеплювати активний вітамін D. Це призводить до проблем з балансом кальцію та фосфатів, викликаючи слабкість кісток,...

Порушення метаболізму галактози — це група спадкових захворювань, при яких організм не може належним чином розщеплювати цукор галактозу, що міститься в молоці та інших молочних продуктах. Це призводить до накопичення шкідливих речовин, які можуть...

Порушення метаболізму гліоксилату — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати речовину, яка називається гліоксилат. Це призводить до накопичення оксалату, який може утворювати кристали в нирках та інших органах,...

Порушення метаболізму гліцеролу — рідкісне генетичне захворювання, за якого організм не може належним чином розщеплювати гліцерол, речовину, що міститься в жирах. Це призводить до накопичення гліцеролу в крові та сечі, що може спричиняти низький...

Порушення метаболізму глутаміну — це рідкісні генетичні стани, які впливають на те, як організм переробляє амінокислоту глутамін. Це може призвести до надлишку або нестачі глутаміну в крові та тканинах, викликаючи проблеми з функцією мозку...

Рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати амінокислоти лізин та гідроксилізин, що призводить до їх накопичення в організмі та спричиняє проблеми з мозком, кістками та сполучною тканиною.

Порушення метаболізму міді — це група спадкових станів, при яких організм має труднощі з переробкою міді. Це може призвести або до надто низького рівня міді (дефіцит), або, частіше, до надто високого (токсичність), що може...

Порушення метаболізму орнітину — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином переробляти орнітин, будівельний блок білків. Це призводить до накопичення аміаку та інших шкідливих речовин, що може спричинити пошкодження мозку...

Порушення метаболізму пентоз/поліолів — це рідкісні генетичні захворювання, які впливають на те, як організм переробляє певні цукри та цукрові спирти. Це призводить до накопичення шкідливих речовин, спричиняючи такі проблеми, як ураження головного мозку, катаракта...

Порушення метаболізму пептидів — це рідкісний генетичний стан, за якого організм має труднощі з розщепленням, транспортуванням або використанням пептидів (невеликих фрагментів білків). Це може призводити до накопичення шкідливих речовин або нестачі важливих пептидів, що...

Порушення метаболізму піримідинів — це рідкісний генетичний стан, за якого організм не може належно переробляти певні будівельні блоки ДНК і РНК, які називаються піримідинами. Це може призводити до накопичення шкідливих речовин або дефіциту необхідних...

Порушення метаболізму пірувату — це група рідкісних генетичних захворювань, при яких організм не може належним чином перетворювати піруват, речовину, що утворюється при розщепленні їжі, на енергію. Це призводить до накопичення молочної кислоти та проблем...