Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати амінокислоти лізин та гідроксилізин, що призводить до їх накопичення в організмі та спричиняє проблеми з мозком, кістками та сполучною тканиною.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати інтелектуальну недостатність, затримку розвитку, судоми, слабкі кістки, розхитані суглоби та інші проблеми зі сполучною тканиною. Тяжкість може значно варіювати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові та сечі, які показують високий рівень лізину та гідроксилізину. Генетичне тестування може підтвердити специфічний дефіцит ферменту.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати дієту з низьким вмістом лізину, добавки, такі як карнітин, та терапію неврологічних або скелетних проблем. Лікування не існує.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші порушення метаболізму амінокислот, такі як глутарова ацидемія або інші органічні ацидемії, та порушення сполучної тканини, такі як синдром Елерса-Данлоса.
