Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, при якому організм не може належним чином виводити певні амінокислоти з крихітних центрів переробки всередині клітин, що призводить до їх накопичення та пошкодження клітин, спричиняючи проблеми з мозком, ростом та органами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми, поганий ріст та збільшену печінку або селезінку. Конкретні симптоми залежать від того, який транспорт амінокислот порушений.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у відповідальному гені, а іноді шляхом вимірювання рівнів амінокислот у сечі або крові, або за допомогою ферментних тестів на біопсії шкіри.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Лікування зосереджено на управлінні симптомами, таких як спеціальні дієти для обмеження певних амінокислот, ліки від судом та терапії для затримки розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші лізосомальні хвороби накопичення (наприклад, мукополісахаридози), мітохондріальні захворювання та певні порушення метаболізму амінокислот.
