Клінічне визначення
Порушення метаболізму гліоксилату — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати речовину, яка називається гліоксилат. Це призводить до накопичення оксалату, який може утворювати кристали в нирках та інших органах, викликаючи камені в нирках, пошкодження нирок та інші серйозні проблеми зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються в дитинстві і включають рецидивуючі камені в нирках, кров у сечі, часті інфекції сечовивідних шляхів та біль у животі. З прогресуванням захворювання може призвести до ниркової недостатності та накопичення оксалату в інших частинах тіла, таких як кістки, серце та очі, викликаючи біль та пошкодження органів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів сечі для вимірювання рівня оксалату, аналізів крові та генетичного тестування для виявлення мутацій у генах AGXT або GRHPR. Візуалізаційні дослідження, такі як ультразвук або КТ, можуть виявити камені в нирках або відкладення кальцію в нирках.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зменшення вироблення оксалату та запобігання утворенню каменів у нирках. Це включає вживання великої кількості рідини, прийом ліків, таких як піридоксин (вітамін B6) для деяких пацієнтів, та використання добавок цитрату. У важких випадках може знадобитися діаліз або трансплантація нирки та печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші причини каменів у нирках, такі як первинний гіперпаратиреоз, цистинурія або інші метаболічні розлади. Важливо розрізняти їх, оскільки лікування відрізняється.
