Клінічне визначення
Рідкісне порушення згортання крові, яке вражає деяких жінок, які є носіями генетичної зміни в гені F9, необхідному для вироблення білка згортання крові, який називається фактором IX. Хоча у таких носіїв часто рівень фактора IX не є надзвичайно низьким (40 МО/дл або вище), вони все одно можуть відчувати аномальну кровотечу, особливо після незначних травм, хірургічних втручань або видалення зубів. Найпоширенішим симптомом є рясні менструальні кровотечі.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть кровоточити більше, ніж зазвичай, після незначних травм, стоматологічних процедур або хірургічних втручань. Іноді кровотеча може виникати без очевидної причини (спонтанно). Найпоширенішим симптомом є рясні або тривалі менструальні періоди.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на особистому або сімейному анамнезі проблем з кровотечею та аналізах крові, які вимірюють активність фактора IX. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені F9.
Лікування та терапія
Лікування може включати медикаменти для контролю кровотечі, такі як транексамова кислота або десмопресин. Для рясних менструальних кровотеч можна використовувати гормональну терапію, наприклад, протизаплідні таблетки. У деяких випадках перед хірургічним втручанням або після серйозної кровотечі можуть вводити концентрати фактора IX.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть викликати подібні симптоми кровотечі, включають хворобу Віллебранда, порушення функції тромбоцитів та інші дефіцити факторів згортання. Рясні менструальні кровотечі також можуть бути спричинені міомою матки або гормональним дисбалансом.
